2 Topuk Kanı En Geç Ne Zaman Alınır

Halk arasında topuk kanı testi, topuk testi veya zeka testi olarak bilinen tarama testleri, yeni doğmuş bebeklerde henüz hastalık belirtileri ortaya çıkmadan genetik, metabolik veya doğumsal sağlık sorunlarının belirlenmesi için yapılır. Bu sağlık sorunları tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklardır.

Zeka Geriliği ve Beyin Hasarları Önlenebilir

Ülkemizde sık görülen, sağlığı tehdit eden ve korunabilir olan hastalıkların olumsuz etkilerini önlemek için tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalık eksikliği tarama programına alınmıştır. Tarama testleri tüm dünyada aşı takvimi uygulaması gibi düzenli olarak planlanır. Sağlık Bakanlığı tüm Türkiye'de tarama programını uygulamaktadır. Bu tarama testi ile bebekte oluşacak zeka geriliğinin, beyin hasarlarının, geri dönüşümsüz zararların ve bebek ölümlerinin engellenmesi amaçlanır.

Doğumdan Birkaç Gün Sonra Hemen Kan Alınmalı

Topuk kanı testi uygulamasında bebekten ideal kan alımı doğumdan sonraki ilk 3-5 gün arası yapılmalıdır. Kalıtsal metabolik hastalık taraması için ise bebek en az 24 saat beslenmiş olmalıdır. Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk 7-10 gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır.

Kan Miktarı Yetersizse Tarama Tekrar Edilmeli

Topuk kanı testi özel filtre kağıtları üzerine bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. Alınan kan örneği oda ısısında kurutularak incelenmesi için tarama laboratuvarına gönderilir. Standart testlerde tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar değerlendirilir. Tarama sonrası test sonuçları negatif ya da pozitif çıkabilir.

Bebekte Hastalık Olmadığı Halde Testler Pozitif Çıkabilir

Tarama testinin negatif çıkması bebekte hastalık olmadığı anlamına gelir ve bu durum normal kabul edilir. Ancak test pozitif çıkarsa testin yeniden tekrarlanarak doğrulanması gerekir. Tarama testleri oldukça hassas olarak planlanan testler olduğundan, bebekte hastalık olmadığı halde bazı durumlarda test sonucu pozitif çıkabilir.

Hastalıklar Önemli Bulgularla Kendini Belli Ediyor

Bebekte tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar görüldüğü zaman bu hastalıklar bazı önemli bulgularla kendini belli eder. Kalıtsal metabolik hastalık; zeka geriliği, havale geçirme, inatçı ağlamalar, huzursuzluklar, egzama cinsi cilt bulguları, açık ten, sarı saç, küçük kafa yapısı, idrar ve vücut sıvılarında küf kokusu ile dikkat çeker. Tiroid bezi gelişimsel bozukluklarında ciddi zeka geriliği, yenidoğanda uzamış sarılık, kabızlık ve kısa boy gözlemlenir. Doğumsal enzim eksikliğinde ise işitme ve görme kaybı, deri bulguları, saç dökülmeleri ve havale geçirme ile karşılaşmak mümkündür. 

Erken Tanı Hayat Kurtarır

Topuk kanı testinde erken tanı hayati önem taşır. Tanı konan bebeklerde ise bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedaviye başlanır. Böylelikle bebeklerin belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması mümkün olabilir. Tanı konduktan sonra bebekler mümkün olduğu kadar kısa sürede çocuk endokrinoloji ve metabolizma bölümlerine sevk edilerek uygun ilaçlar ve beslenme ile tedaviye başlanmalıdır. 

Uzman Görüşü

Görüldüğü gibi ciddi bulgularla seyreden bu hastalıkların topuktan alınan birkaç damla kan ile saptanması ve uygun tedavi ile bebeklerin tamamen sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkün olmaktadır. 

Uzm. Dr. Gonca Özmen

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Sağlık Bakanlığı, Türkiye'de dünyaya gözlerini yeni açan 2 milyona yakın bebeğin bazı hastalıklardan korunması için uygulanan tarama programı kapsamında topuk kanı alınırken dikkat edilmesi gerekenler konusunda sağlık kuruluşlarını uyardı.

Topuktan kan, doğumu takiben 48 saat sonra ve bebek ağızdan beslenmeye başladıktan sonra alınacak. Topuk kanı, bebek yeterince beslenmeden alınmışsa ailenin ilk hafta içinde yeni örnek alınması için sağlık kurumuna başvurması gerekecek.

Sağlık Bakanlığı Müsteşarı Nihat Tosun tarafından yayımlanan genelgeye göre, doğuştan gelen bazı metabolik hastalıkların önlenmesi için yürütülen tarama programı kapsamında yeni dünyaya gelen bebeklerden topuk kanı alınmasında bazı hususlara özen gösterilecek.

Buna göre topuk kanının doğumu takiben 48 saat sonra ve ağızdan beslenmenin yeterli seviyeye ulaşmasının ardından alınması esas olacak ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşılabilmesi için örnek, taburculuk anında alınacak.

Topuk kanı yeterli beslenme olmadan alınmışsa ailenin ilk hafta içinde aile hekimine ya da en yakın sağlık kurumuna yeni örnek alınması için başvurması gerekecek.

Aile hekimleri kendilerine yapılan ilk başvuruda yeni doğan bebekten topuk kanı alınıp alınmadığını, ne zaman alındığını, kan alınmadan önce yeterince beslenip beslenmediğini sorgulayacak. Kan örneği usulüne uygun alınmadıysa tekrar örnek alınacak.

Yenidoğan servisine yatırılan bebeklerden de ilk 48 saat içinde kan alınacak, bebek ağızdan beslenmeye geçtikten 48 saat sonra mutlaka tekrar numune alınması sağlanacak.

Başka bir yere sevk edilen bebekler için topuk kanı alınıp alınmadığı hastaneden çıkış özetine işlenecek.

Bebeklerden mükerrer veya yeni numunenin, mutlaka 48 saatlik ağızdan beslenme sonrası alınmasına dikkat edilmesi gerektiği uyarısında bulunan Tosun'un yayımladığı genelgeye göre mükerrer numunede test sonucunun normal çıkması halinde başka topuk kanı alınmayacak.

48 saatlik ağızdan beslenmeyi takiben alınan numunede test sonucunun normal çıkması durumunda da tekrar kan örneği alınmayacak. Yeni numunede test sonucu şüpheli çıkmışsa tekrar kan örneği alınacak.

Sonucu şüpheli çıkan bebekler belirlenen sağlık kurumlarına kesin tanı için yönlendirilecek.

-Tarama programı

Sağlık Bakanlığının uyguladığı program kapsamında, yeni doğan bebeklere fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği yönünden tarama testleri uygulanıyor.

Bu hastalıkların bulunup bulunmadığının tespiti için bebeğin birkaç gün anne sütüyle beslenmesi gerekiyor.

"Fenilalanin" isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesiyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin erken tanısı için taramalar, uzun yıllar Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı üniversitelerce yürütüldü. Fenilketonüri taraması, 2006 yılının Aralık ayından bu yana Sağlık Bakanlığınca Türkiye genelinde yapılıyor.

Fenilketonüri, doğumdan sonraki 6-12. aylarda belirti veriyor. Bu hastalığa sahip bebekler oturamıyor, başlarını tutamıyor ve yürüyemiyor. Uygun sürede gerekli taramalar yapılırsa, hastalık hemen tespit edilebiliyor, böylece, özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önleniyor.

Fenilketonüri, Türkiye'de her 5 bin bebekten birinde görülüyor. Bu oran akraba evlilikleri nedeniyle dünya genelinden yüksek.

Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yürütülüyor.

Doğumsal hipotiroidi, fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebiliyor. Bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye'de bu oran 2 binde bir.

Ağır sonuçlar doğuran hipotiroidinin tedavisi çok kolay. Bu hastalığın tespit edildiği bebeklere tiroid ilacı verilerek hayatları kurtuluyor.

Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan biyotinidaz eksikliğinde ise duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görülüyor. Bu bebekler ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya bulunuyor.

Hastalığa dünyada 100-200 binde bir, Türkiye'de ise 11-13 binde bir rastlanıyor.

Tedavisi son derece kolay olan hastalıkta tanı konulan bebeğe biyotin vitamini veriliyor.

Bebeğinizi kucağınıza aldığınız ilk gün, aslında onun ne kadar savunmasız olduğu konusundaki endişelerinizin de zirve yaptığı gündür. Hele de doğduktan 1 gün sonra, küçücük topuğundan kan alınması gerektiğini öğrendiğinizde, ilk verdiğiniz tepki ve ağlaması gözünüzün önünden gitmez. Ama topuktan alınan o birkaç damla kanla, onun gelecekteki hayatına sağlıkla devam etmesi için, gereken önlemleri alma şansınız olduğunu göz ardı etmeyin.

Bebeğinizin topuğundan alınan kanda yapılan metabolik testlerle, birçok hastalığın erken teşhis edilerek gerekli tedavilerle kalıcı hasarların önlenebildiğini dile getiren, Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvarlar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık; ‘Doğuştan olabilecek bazı hastalıkların teşhisi için, bebek doğduktan sonra, en geç 1 hafta içinde topuktan birkaç damla kan alınır. Özellikle ilk 24 saatte alınması tercih edilmez. Çünkü bebeğin bir süre beslenmesiyle, metabolize edilemeyen bazı maddelerin (parçalanamayan ara ürünler) kana geçmesi ve birikmesi gerekir. Topuktan bir filtre kâğıdına uygun şekilde kan damlaları alınır. Bu önemli testler için alınan kan miktarı az olduğu gibi, kan alımı da kolaydır. Testlerin doğru sonuçlanması açısından, alınan kan örneğinin filtre kağıdı ile bozulmadan transferinin mümkün olması, önemli avantajlar sağlar. Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla göre, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca,  testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, 1-2 hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır. Bunun yanında, doğum sonrası kan verilmiş, özellikle antibiyotik ve diğer bazı ilaçlarla ciddi tedaviye başlanmışsa, yeniden kan alınabilir.’ açıklamasında bulundu.

Topuk kanında hangi testler yapılır?

Bebek doğduğunda herhangi bir belirti ve bulgusu olmayan, geç teşhis konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen metabolik hastalıklara yol açan, bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testler yapılır.

Bu hastalıklar:

Konjenital Hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.

Fenilketonüri: Doğuştan Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, Fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de, topuk kanı ile teşhis edilebilir.

Biyotinidaz Eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan Biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu,  işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.

Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.

Yukarıda açıkladığımız hastalıklardan başka, topuktan alınan kan ile üre, organik asitler, yağ oksidasyonu defektleri ile ilgili metabolik hastalık gruplarında bulunan, çok sayıda hastalık, hayatın ilk günlerinde teşhis edilerek gerekli tedavileri ile kalıcı hasarlar önlenebilir.