Down Sendromu Belirtileri Hamilelikte

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, insanda kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan bir anomalidir. Ortalama olarak her ila doğumdan birinde görülen Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmese de bu sendromun görüldüğü bireylerde ortak olan bazı fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli vardır. Bu sendrom, fiziksel gelişmede ve zeka gelişiminde geriliğe yol açar. Bunlara öğrenme güçlüğü de eşlik edebilir.

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri

Yeni doğan Down sendromlu bebeklerde normal bebeklere göre bazı farklılıklar göze çarpar. Bu farklılıklardan en önemlisi baş kısmındaki farklılıklardır. Bu bebeklerde baş kısmının normal bebeklere göre daha küçük olduğu söylenebilir. Baş bölgesindeki bir diğer farklı özellik ise ensenin daha kısa olmasıdır. Ayırt edici olan bu özellik dikkate alınarak henüz anne karnında bebeğin ense kalınlığı ölçülerek Down sendromu riski hesaplanabilir. Yüz bölgesinde bazı farklılıklar görmek mümkündür. Yassı bir burun ile ayrık ve çekik gözler Down sendromlu bebekler için ayırt edici özellikler arasında yer alır. Bunun yanında dilin büyük olması da Down sendromlu bireylerde görülebilen bir durumdur.

Down sendromlu bebeklerin vücudunda da ayırt edici özellikler görmek mümkündür. Eller geniş, parmaklar kısa ve tombuldur. Avuç içinde sıklıkla Simian çizgisi de denilen tek bir çizgi bulunur. Vücut kısa ve tıknaz bir görünüme sahiptir. Kasların kasılmasını sağlayan kas tonusu ise zayıftır.

Hastalıklar açısından da Down sendromlu çocuklarda kalp hastalıkları görülme sıklığının daha yüksek olduğu söylenebilir. Konuşma zorlukları, solunum yolları enfeksiyonları gibi hastalıklara da yatkınlık olabilir.

Down Sendromu Risk Faktörleri veya Nedenleri

İnsan vücudunda 23’ü anneden, 23’ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.

İstatistiksel olarak Down sendromunun sıklığı her ila canlı doğumda 1 şeklindedir. Bu istatistik annenin yaşına göre değişkenlik gösterebilir. 20 yaşında gerçekleşen doğumlarda bu oran doğumda 1 şeklindeyken, 30 yaşında doğumda 1, 40 yaşında ise 84 doğumda 1 şeklinde karşımıza çıkar. Bu nedenle Down sendromunun sebebi tam olarak bilinmese de annenin gebe kaldığı yaşla arasındaki ilişki net bir şekilde tespit edilmiştir. Bunun da ilerleyen yaşlarda kromozom ayrılmasının daha düzensiz olmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu bakımdan ilerleyen yaşlardaki hamileliklerde bu gibi risk faktörlerinin daha sıkı takip edilmesi gerekebilir.

Bazı çalışmalar uyuşturucu ve alkol kullanımı sebebiyle çocukta Down sendromu görülme riskinin artabileceğini ortaya koymuştur. Uyuşturucu ve alkolün bebek gelişimine olumsuz etkisi olduğu kesin bir olgu olsa da Down sendromuyla uyuşturucu ve alkol kullanımı arasındaki ilişkinin henüz somut kanıtlarla ortaya konulduğu söylenemez.

Down Sendromu Çeşitleri

Üç tip Down sendromu vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

Trizomi Hücre bölünmesi sırasında kromozomun sayıca bir fazla olmasından kaynaklanan bu anomali, dünyada en çok görülen Down sendromu tipidir. Bu yüzden Down sendromunun Trizomi 21 olarak adlandırıldığı da görülür.

Mozaik Down Sendromu: Bu Down sendromu türünde tüm hücrelerde değil, bazı hücrelerde kromozom sayısının fazla olduğu söylenebilir. Görülme sıklığı az olan Mozaik Down sendromunun etkisi de anomalinin bulunduğu hücrelerle doğru orantılı olarak artmaktadır. 

Translokasyon: Down sendromuna sebep olan kromozomun başka bir kromozoma bağlanmasıyla ortaya çıkan bu anomali de görülme sıklığı düşük olan bir Down sendromu tipidir. kromozomun başka bir kromozoma bağlanma şekline göre Robertsonian, insersiyonel gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir.

Bunların dışında bazı durumlarda kromozom kendini eşleyerek de bir anomaliye sebep olabilir. Bu da Down sendromu olarak sınıflandırılır.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu belirtileri nelerdir sorusunun cevabı genellikle fiziksel görünüşle ilgili tipik özelliklerle kendini gösterir. Gözler, çekik ve arası açıktır. Down sendromlu bireyler normalden daha kısa boyludur ve bu bireylerin el ve ayak yapısı daha küçüktür. Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük ve sarılık da görülebilir.

Down sendromlu bireylerde davranışsal ve gelişimsel olarak da birtakım bozukluklar görülür. Bunlar konuşmada gecikme, emekleme ve yürümede gecikme, uyku problemleri, inatçılık ve dikkat problemleri şeklinde sıralanabilir.

Down Sendromu Tanısı

İlerleyen tanı yöntemleri sayesinde Down sendromu tanısı konulması için bebeğin doğumunun beklenmesine gerek yoktur. Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir. Tarama ve doğum öncesi tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromu teşhisi konulması konusunda doktorlara büyük bir kolaylık sağlar. Tarama testleri kesin sonuç vermezken, tanı testlerinin kesin sonuç verdiği söylenebilir.

Tarama Testleri

Tarama testleri ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak sınıflandırılır. İkili ve üçlü tarama testleri ülkemizde genellikle her gebeye rutin olarak yapılan testlerdir.

İkili Test: Gebeliğin ilk 3 ayı içerisinde rutin olarak kan tahlili ve ultrason görüntülemesi yapılır. Kan tahlilinde ise Down sendromu durumunda artan bazı proteinlerin olup olmadığına bakılır. Bunlar PAPP-A ve bHCG proteinleridir. Kan tahlilinde bu proteinlerin varlığına rastlanırsa, bu durum, Down sendromu tanısı ihtimalini artırır. Daha sonrasında, ultrason çekilmesi gerekir ve ense kalınlığı, burun kemiği gibi Down sendromunu tanısı açısından ayırt edici olabilecek faktörler tespit edilmeye çalışılır. İkili test olarak adlandırılan bu yöntemle %90’a varan doğruluk oranıyla Down sendromunun tespit edilebildiğini söylemek mümkündür.

Üçlü ve Dörtlü Test: Bu testlerde kan içerisinde bulunan daha fazla maddeye bakıldığından, bu tarama testleri, üçlü veya dörtlü test olarak isimlendirilir. Genellikle 16 ila hafta arasında yapılan bu testlerde, ikili testte olduğu gibi kanda Down sendromuna işaret edebilecek bulgular aranır. Doğruluğu yüzde 65 ila 80 arasında değişmektedir.

Doğum Öncesi Tanı Testleri

Tarama testlerinde herhangi bir şüpheli durum ortaya çıktığında tanıyı doğrulamak için tanı testlerine başvurulması gerekir. En çok kullanılan doğum öncesi tanı testleri amniyosentez ve koryon villus biyopsisi (CVS) gibi testlerdir.

Amniyosentez: Genellikle gebeliğin 14 ila haftası arasında yapılan bu testte ultrason yardımıyla bir iğne aracılığıyla annenin karnına girilir ve bebeğin çevresinde bulunan amniyon sıvısından örnek alınır. Bu örnekler çeşitli yöntemlerle test edilip daha sonrasında tanı konabilir. Amniyosentez, Down sendromu açısından kesin tanı konulmasını sağlar.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS): 9 ila haftalar arasında uygulanabilen bu yöntemde, anne karnına özel bir iğneyle girilir ve plasentadan örnek alınır. Alınan bu örnek incelenerek tanı konulur ve amniyosentezde olduğu gibi bu yöntem de kesin tanı konulmasına yardımcı olur.

Göbek Bağından Kan Alınması: Bebek anne karnındayken kordon bağından kan alınması şeklinde gerçekleştirilen bu yöntemde, alınan bu kan örneğiyle birtakım testler yapılarak Down sendromu tanısı koymak mümkündür. Güvenilirlik açısından bu yöntem, başka yöntemlerle de doğrulanabilir.

Yukarıda bahsedilen doğum öncesi yöntemler, Down sendromu tanısı koymak için yeterlidir. Ancak, herhangi bir nedenle anne karnında Down sendromu tanısı koyulamayan bebeklerde bu anomalinin doğum sonrasında da tespit edilmesi mümkündür. Doğum sonrası tanı koymak için fiziksel muayene ve genetik testler gibi yöntemlere başvurulur.

Down Sendromu Önlenebilir Bir Durum mudur?

Down sendromu kromozomal bir bozukluktan kaynaklanan bir durum olduğu için doğacak olan bebeğin Down sendromlu olmasını engelleyecek bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak, aile ve anne adayının onayıyla gebelik sonlandırılabilir. Bunun için gebeliğin ilk dönemlerinde yapılan tanı ve tarama testlerinin yardımıyla kesin tanı konulması gerekmektedir. Ayrıca, anne-baba bebeğin durumuyla ilgili ayrıntılı bir şekilde bilgilendirilmelidir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu hakkında en çok merak edilen konuların başında Down sendromunun tedavi edilip edilmediği gelir. Ancak, bu konuda öncelikle insanların bakış açısını değiştirmelerinin en doğrusu olacağı söylenebilir. Down sendromuna bir hastalık değil, bir farklılık olarak bakmak daha doğrudur. Bu nedenle, tedaviden çok, Down sendromlu bireylerin aile ve toplum yaşantısına nasıl uyum sağlayabileceği konusunda çalışmalar yapılmalı, bu konuda aileler detaylı bir şekilde bilgilendirilerek bu bireylerin topluma kazandırılması sağlanmalıdır.

Elbette bunun için doktor kontrolünde Down sendromlu bebeklerin gelişim süreçlerinin değerlendirilmesi gerekir. Özel eğitimlerle bebekler yaşlarına göre uygun becerileri kazanma ve sosyalleşme konusunda desteklenebilir. Down sendromlu bireylerin yatkın olduğu hastalıklar bakımından da gerekli kontrollerin zamanında yaptırılması büyük önem taşımaktadır.

Bunlara ek olarak, Down sendromlu bireylerin sağlık durumu yakından takip edilmeli, her çocukta olduğu gibi aşıları ve kontrolleri düzenli bir şekilde yaptırılmalıdır. Dil ve zekâ gelişimi konusunda çocuğun özel eğitim alması sağlanabilir. Ayrıca, kasları güçlendirmek için fizik tedavi de uygulanabilir. Bunun yanı sıra, Down sendromlu bireylerin duygusal ve psikolojik problemlere başa çıkması sağlamak için bu konuda profesyonel destek almak oldukça önemlidir.

Down Sendromlu Çocukların Gelişimi

Down sendromlu çocuklar normal çocuklara göre fiziksel anlamda daha yavaş büyürler ve daha yavaş öğrenirler. Aynı zamanda, zeka gelişiminde gerilik görülebileceği için, buna bağlı olarak problem çözme ve karar verme gibi durumlarda zorlanabilirler. Ancak, iyi ve etkili bir eğitimle Down sendromlu bireyler, normal hayatlarına devam edebilir ve yetişkin hayatlarında iş sahibi olarak kendi hayatlarını kurabilirler.

Anomalinin çeşidi ve etkileri her çocukta farklı olacağı için, Down sendromlu çocuklar için uygun bir eğitim programı oluşturulmalı ve eğitim yoluyla çocuğun gelişiminin desteklenmesi amaçlanmalıdır. Down sendromlu çocuklar, yaşıtlarından geç de olsa okuma-yazmayı ve kişisel bakımlarını yapmayı öğrenebilirler. Yukarıda da bahsedildiği gibi, burada önemli olan nokta, çocuğa uygun bir eğitim şeması çizmektir.

Bunun yanı sıra, Down sendromlu bebeklerde ikinci aydan itibaren fizik tedaviye başlanmalıdır. Fizik tedaviye erken başlanırsa, kasların güçlendirilmesi açısından aha olumlu sonuçlar alınacağı söylenebilir.

Down sendromlu çocuklarda dil gelişiminin diğer çocuklara göre daha geride olduğu söylenebilir. Bazı durumlarda çocuğun hiç konuşmadığı görülebilir. Konuşması geç gelişen çocuklar, iyi bir terapiyle ortalama yaşında konuşmaya başlayabilir. Konuşma becerisinin gelişimi için profesyonel yardımın yanında ailenin çocukla ilgilenmesi ve konuşmayı teşvik etmesi de büyük bir önem taşır.

Down Sendromlu Bireylerde Görülebilecek Hastalıklar Nelerdir?

Down sendromlu bireylerde, normal bireylere kıyasla görülme sıklığı daha yüksek olan bazı hastalıklar bulunmaktadır. Bu hastalıkların başında kalp hastalıkları gelir. Down sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında kalp hastalığı görülür. Bu nedenle, Down sendromlu bireyler, mutlaka bir kardiyolog tarafından muayene edilmelidir.

Ayrıca, Down sendromlu bireylerin yarısında görme ve işitme rahatsızlıkları görülür. Bu tarz rahatsızlıklar bireylerin eğitim ve sosyal hayatlarında birtakım zorluklara sebep olabileceğinden, aileler bu gibi durumlar ihmal etmemeli ve çocuğun gerekli tedaviyi almasını sağlamalıdır.

Down sendromuna eşlik eden diğer rahatsızlıklar ise sindirim sistemi hastalıkları, tiroid bezi hastalıkları, obezite ve sık enfeksiyon geçirme şeklinde sıralanabilir.

Down Sendromlu Çocukların Bakımı

Down sendromlu bebekler doğumdan gelen farklılıkları sebebiyle diğer bebeklere göre daha farklı bir bakıma ihtiyaç duyabilirler. Bu konuda ailelerinin bilgilendirilmesi ve gerekli doktor takibinin yapılması sağlanmalıdır. Doktor kontrollerinde, Down sendromlu bireyin gelişim aşamalarının değerlendirilmesiyle birlikte yatkın olduğu hastalıkların taraması da mutlaka yapılmalıdır.

Özellikle erken yaşlardan itibaren fizik tedavi ve konuşma terapileri uygulanarak başarılı sonuçlar alınabilir. Okul öncesi ve okul döneminde Down sendromlu çocukların özel eğitimle hem akademik hem de sosyal becerileri desteklenebilir.

Down sendromlu çocukların eğitiminin nasıl olması gerektiği ve evde gelişimini destekleyecek ortamın nasıl sağlanacağı konusunda genel geçer kurallar yoktur; çünkü bu gibi durumlar her çocuğa göre değişkenlik gösterebilir. Yine de her çocukta olduğu gibi, sevgi, sabır ve özveri ile ailelerin çocuklarıyla iyi bir iletişim kurması Down sendromlu çocukların eğitimine ve sosyalleşmesine büyük bir katkı sağlayacaktır.

Down Sendromu nedir?

Sağlıklı bir çocuğa sahip olma endişesini tüm anne babalar taşıyor. Hamilelikte özen gösterilmesine rağmen her doğumda genetik nedenlerle fiziksel ve zihinsel açıdan sağlıklı çocuklar dünyaya gelmiyor. Bu tür anomililerden biri de Down Sendromu’dur.

Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense… Bu özellikler dünyada doğumda bir görülen Down Sendromlu kişilere ait. Fiziksel özelliklerin yanı sıra orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan Down Sendromu kişilerde değişkenlik gösterebiliyor. Down Sendromlu genç bir erişkinin ortalama IQ’su 50 olup, bu yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğer oluyor. Peki ama yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen Down Sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebiliyor? İşte anne karnında Down Sendromu teşhisi hakkında merak edilenler

35&#x;inci yaşa dikkat!

Down Sendromu’nda annenin yaşı etkili bir rol oynuyor. Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/’de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında da 1/44’e çıkıyor.

10&#x;uncu haftada tespit edilebiliyor

Risk grubundaki annelerin yanı sıra her anne adayına da önerilen testler ve tetkikler bulunuyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. İlk taramalarda riskli değerler ortaya çıkarsa daha ileri testler öneriliyor. Ultrason bulguları ile ikili, üçlü ya da dörtlü test gibi tarama testlerine göre, bebeğin trizomi için artan değerlerinden dolayı risk şüphesi varsa, kan örneği testleri öneriliyor. Anne ileri yaş, daha önce Down Sendromlu gebelik, doğum öyküsü ve translokasyon taşıyıcılığı gibi nedenlerle risk grubunda ise kandan alınarak yapılan testler, hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren, yani tarama testlerinden önce de uygulanabiliyor.

Down Sendromu için fetal trizomi testi

Kan testi, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, genel olarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozom anomalileri için tarama testi olarak kullanılıyor. Sık rastlanan bu kromozom anomililer, anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sı anne kanında dolaştığı için ile testi yapabilmek mümkün oluyor. Hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıkları, anlamlı bir yüzdeye ulaşıyor. Analiz yaklaşık gün sürüyor. Bu test, bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Triozomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine göre daha hassas bir şekilde, yüzde gibi oldukça yüksek bir oranda saptama imkanı veriyor. Üstelik bu yöntemde koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi girişimsel testlerden kaynaklanabilecek bebek için düşük riski bulunmuyor.

Kan testi ile saptanan kromozom anomilileri

• Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Yaklaşık 5 bin doğumda bir görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu sendromda da risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler genellikle hamilelik sırasında ya da doğduktan sonraki ilk yılda kaybediliyor.
• Trizomi 13 (Patau Sendromu): Yaklaşık 10 bin doğumda bir görülüyor. Bebekte en belirgin anomalileri beyin ve yüze ait olanlar oluşturuyor. Kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.
• Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık rastlanan kromozomal anomalidir. Down Sendromu, yaklaşık doğumda bir görülüyor. Genellikle kalıtsal değil, döllenme sırasında rastlantısal bir hatadan kaynaklanan Down Sendromu, yani Trizomi 21’in sıklığı anne yaşı ilerledikçe artıyor.
• Diğer sorunlar: Günümüzde bu testlerin genişletilmiş paneli ile Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude ve Prader-Willi/Angelman Delesyon Sendromları’na, cinsiyet kromozom anormalliklerine ve Trizomi 9, 16 ve 22’ye de bakılabiliyor.

Sorumlusu 21&#x;inci kromozom!

Bebek, insan vücudunu oluşturan kromozomların 23’ünü anneden, 23’ünü de babadan alıyor. Down Sendromu’nun yüzde 88’i, annenin yumurtasındaki 21’inci kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. Yani Down Sendromu’nun sorumlusu 21’inci kromozom. Sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken Down Sendromlu çocukların bu ilave 21’inci kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları bulunuyor.