47 Kromozomlu Insan
DOWN SENDROMU BİR HASTALIK DEĞİL, FARKLILIKTIR!
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
47 KROMOZOM NASIL OLUR?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?
3 tip Down sendromu vardır.
1-Trisomy Down sendromlu nüfusunun %%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
ÖZELLİKLER NELERDİR?
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.
ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MIDIR?
Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?
Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız. Bir yandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.
HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?
Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler olacak. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.
Kaynak: seafoodplus.info
Eylül , Avrupa Androloji Akademisi ilk kez Klinefelter sendromu için kılavuzlar yayınladı.[8]
Ayrıca bakınız[değiştir Sağlık Rehberi
Down Sendromuna Genetik Bakış
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken kromozomdan üç kopya bulunur. Bu fazla kromozom ayrı bir 21 olabildiği gibi daha nadir olarak başka bir kromozoma yapışık olarak da bulunabilir. Down Sendromunda kromozom sayısı genellikle 47'dir ve bu nedenle trizomi 21 olarak da bilinir (Resim 1). Translokasyon tipi dediğimiz fazla kromozomun bir başka kromozoma yapışık olarak bulunduğu durumda bakıldığında kromozom sayısının normal bireylerdeki gibi 46 olduğu görülür, ancak sonuçta kromozom yine üç kopyadır. Down Sendromu olarak başlayan bir gebelik genellikle düşükle sonuçlanır, sadece %'i doğabilir.
Down Sendromlu bireylerde fazla kromozoma bağlı olarak zeka ve bedensel gelişim etkilenir. Tipik yüz bulguları vardır, çekik gözler belirgindir ve elde eli boydan boya geçen simian çizgisi dediğimiz tek derin bir çizgi bulunur. Bulgular kendini doğumdan itibaren gösterir. Kalp hastalıkları yoksa genellikle yaşlarına kadar yaşayabilirler, ancak ciddi kalp hastalıkları bu hastaların yaşamlarının ilk yıllarında kaybedilmesine neden olur.
Ortalama görülme sıklığı canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır. Ama bu söylenenler genç annelerin çocuklarında risk yok olarak algılanmamalı, onlar için de düşük olmakla birlikte risk bulunmaktadır. Down Sendromu, çoğunlukla kromozomların hücre bölünmesi sırasındaki dağılımında olan hatalar nedeniyle oluştuğu için, aslında her gebelik bir risk oluşturmaktadır.
Gebelik takibinde perinatologlar tarafından genel uygulama olarak gebeliğin ilk ve ikinci üç aylık dönemlerinde tarama testleri ve ultrason incelemesi yapılır ve riskli gebelikler bu şekilde saptanabilir. Yapılan bu testler ve ultrasonda saptanan bulgular riski belirleyebilir ancak tanı koyamaz, bunun için riskli gebeler danışma için genetik tanı merkezine yönlendirilerek kromozom incelemesi ve bunun için yapılacak genetik testler hakkında bilgi almalarının sağlanması gerekir.
Down Sendromlu çocuk öyküsü ya da 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde de genetik danışma ile aileler bilgilendirilerek bebek doğmadan önce kromozom incelemesi için yapılacak testler hakkında bilgilendirerek, tanı yöntemi seçmelerinde ve yöntemin sonuçlarını anlamalarında yardımcı olunmaya çalışılır.
Down Sendromlu bebekler çoğunlukla tipik yüz görünümü nedeniyle dikkat çekerler, fizik bulgular muayene sırasında belirlenebilir, bu nedenle muayene bulguları uyumlu olan çocukların aileleri çocuk hastalıkları uzmanları tarafından genetik merkezine yönlendirilerek danışma almaları ve tanı için periferik kandan kromozom incelemesi yapılması sağlanır.
kromozomun biri bazen başka bir kromozom üzerinde bulunabilir, translokasyon olarak adlandırılan bu durum yapısal bir bozukluktur ve yaşla ilgili değildir. Böyle bireylerde sağlık sorunları beklenmez ancak bazen kısırlık, tekrarlayan gebelik kayıpları gibi sorunlar gözlenebilir. Bu durum ancak kromozom incelemesi sonucu anlaşılabilir (Resim 2). Translokasyon taşıyıcısı bireylerin Down Sendromlu çocuk sahibi olma riskleri, yaştan bağımsızdır ve daha yüksek riske sahiptirler. Translokasyonu taşıyanın anne ya da baba olmasına bağlı olarak risk bazı durumlarda değişir. En riskli durum kromozomların birbirine yapışık olduğu durumdur [t(21;21)] ve bu kişilerin yaşayan çocuklarının tümü Down Sendromu olacaktır. t(21;21) dışındaki diğer translokasyon taşıyıcılığı durumunda yardımlı üreme teknikleri sonrasında preimplantasyon genetik tanı ya da gebelik durumunda doğum öncesinde mutlaka kromozom incelemesi önerilmektedir.
Riskli gebeliklerde gebelik haftasına bağlı olarak kromozom incelemesi için üç farklı yöntemle fetal hücre elde edilebilir. Gebeliğin haftalarında koryonik villus hücreleri (CVS), haftaları arasında amniyon sıvısı hücreleri ve 20 hafta ve sonrasında fetal kan hücreleri kromozom eldesi için alınabilir. Bu işlemler tecrübeli bir perinatalog tarafından yapılmalıdır. Amniyosentez en sık uygulanan yöntemdir, ancak CVS' de daha erken sonuç alınması nedeniyle tercih edilmektedir. Bu girişimsel yöntemler ultrason eşliğinde yapılmaktadır. İşleme bağlı olarak % 'lik gebelik kaybı riski mevcuttur. CVS' de bu risk % arasındadır.
Kromozomların incelenmesi, Down Sendromunda kesin tanı koyduran bir testtir. Karyotipte fazladan bir 21inci kromozom görülmesi ile tanı konulur. Bazen bulgular Down Sendromu ile uyumlu olmasına rağmen sonuç normal olabilir. Bu durumda mozaiklik akla gelmelidir. Mozaik olgularda bireyin bazı hücreleri normalken bazı hücreleri trizomiktir (Trizomi: normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır). Bu durumda başka bir hücre kaynağında kromozom incelemesi yapılmalıdır. Örneğin amniyon hücreleri normalken fetal kan hücreleri trizomik olabilir ya da periferik kan sonucu normalken cild örneklerinde trizomi saptanabilir. Mozaik olan hastaların yüz görünümü gibi fenotipik özellikleri, tüm hücreleri trizomik olanlarla aynı özellikleri taşır.
Kromozom analizi; hücre kültürü, kromozom eldesi, kromozomların boyanması ve mikroskopta incelenmesini içeren bir süreçtir. Kromozom elde edilebilmesi için hücrelerin ortama uyum sağlaması ve çoğalması gerekir. Nadiren hücreler ortama uyum sağlamaz ve kromozom elde edilemez. Bu durumda yaklaşık gün gibi kısa bir sürede sonuçlanan yöntemler kullanılabilir. Bu yöntemler genetik tarama yöntemleridir. Sadece kromozomun sayısı hakkında bilgi verir, bu kromozom dışındaki kromozomların ve kromozomun yapısal özelliklerinin değerlendirilmesi mümkün değildir. Bu nedenle her ne kadar kısa sürede bilgi verseler de, kromozom analizi, bakılamayan diğer durumları incelemek için mutlaka gereklidir.
Down Sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişimi mutlaka etkiler. Bu etkinin derecesini önceden kestirmek mümkün değildir. Tedavisi olmayan bir durumdur, ancak destek tedavileri özellikle ilk aylardan itibaren fizik tedavi ve özel eğitim için yönlendirme ile yaşam kaliteleri arttırılabilir. Bu bebeklerde en büyük sorun aileleri tarafından kabul görmemeleridir. Ailenin çocuklarına gösterdiği ilgi aslında her şeyin temelidir. Bu nedenle ailelerin genetik danışma almaları, Down Sendromu hakkında bilgilendirilerek gerekirse psikolojik danışmanlık ile desteklenmeleri çok önemlidir.
Biz Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak, ailelerle sıklıkla; çocuk doğmadan önce (Prenatal) gebelik takipleri sırasında Down Sendromu riski belirlendiğinde tanı ve tarama testlerinin yapılması, ya da çocuk doğduktan sonra (Postnatal) Down Sendromu şüphesi olduğunda tanı testlerinin yapılması aşamalarında karşılaşıyoruz. Riski değerlendirmek, tanısal testler hakkında bilgi vermek ve test seçimine yardımcı olmak, testin yapılması ve sonuçlarının değerlendirilmesi gibi konularda danışmanlık ve tanı hizmeti veriyoruz.
Sıklıkla başvurulan konular aşağıda sıralanmıştır:
a) 35 yaş ve üzeri bir gebe, tarama testleri normal olarak değerlendirildiğinde test yaptırıp yaptırmama konusunda danışabilir.
b) Gebelik takibinde sonucu trizomi 21 bulunan çiftler, Down Sendromu hakkında bilgi alarak gebeliği sonlandırıp sonlandırmama kararını verebilmek için danışabilir.
c) Translokasyon taşıyıcısı çiftler gebelik kararı vermeden önce danışabilir, preimplantasyon ya da prenatal tanı seçenekleri hakkında danışma isteyebilir.
d) Çocuğunda Down Sendromu saptanan aileler ikinci gebelik öncesi değerlendirme için danışabilir.
e) Bazen Down Sendromu görünümü olan bireylerde, anormallik beklenen dışında başka kromozomlarda olabilir, ya da anormallik belirlenemeyebilir. Bu durumlara yönelik bilgilendirme ve danışma için başvurulabilir.
f) Sendromik durumlarda kromozomlarda daha detaylı inceleme olanağı sağlayan yeni teknolojilerin uygulanması için ailelere danışma verilebilir.
Çok nadiren başka kromozom bozuklukları Down Sendromuna eşlik edebilir. Bu hastalarda ek olarak saptanan anormalliğe bağlı hastalık bulguları bulunabilir.
Down Sendromu özellikle lösemiler için risk oluşturan bir durumdur. İleri yaşlarda Alzheimer hastalığı, demans görülebilir.
Özellikle kalp hastalıkları yaşam kalitesi için çok kritiktir. Bu bireyler kardiyak anormallikler açısından mutlaka incelenmelidir.
* Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
nest...
Sağlık Rehberi
Down Sendromuna Genetik Bakış
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken kromozomdan üç kopya bulunur. Bu fazla kromozom ayrı bir 21 olabildiği gibi daha nadir olarak başka bir kromozoma yapışık olarak da bulunabilir. Down Sendromunda kromozom sayısı genellikle 47'dir ve bu nedenle trizomi 21 olarak da bilinir (Resim 1). Translokasyon tipi dediğimiz fazla kromozomun bir başka kromozoma yapışık olarak bulunduğu durumda bakıldığında kromozom sayısının normal bireylerdeki gibi 46 olduğu görülür, ancak sonuçta kromozom yine üç kopyadır. Down Sendromu olarak başlayan bir gebelik genellikle düşükle sonuçlanır, sadece %'i doğabilir.
Down Sendromlu bireylerde fazla kromozoma bağlı olarak zeka ve bedensel gelişim etkilenir. Tipik yüz bulguları vardır, çekik gözler belirgindir ve elde eli boydan boya geçen simian çizgisi dediğimiz tek derin bir çizgi bulunur. Bulgular kendini doğumdan itibaren gösterir. Kalp hastalıkları yoksa genellikle yaşlarına kadar yaşayabilirler, ancak ciddi kalp hastalıkları bu hastaların yaşamlarının ilk yıllarında kaybedilmesine neden olur.
Ortalama görülme sıklığı canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır. Ama bu söylenenler genç annelerin çocuklarında risk yok olarak algılanmamalı, onlar için de düşük olmakla birlikte risk bulunmaktadır. Down Sendromu, çoğunlukla kromozomların hücre bölünmesi sırasındaki dağılımında olan hatalar nedeniyle oluştuğu için, aslında her gebelik bir risk oluşturmaktadır.
Gebelik takibinde perinatologlar tarafından genel uygulama olarak gebeliğin ilk ve ikinci üç aylık dönemlerinde tarama testleri ve ultrason incelemesi yapılır ve riskli gebelikler bu şekilde saptanabilir. Yapılan bu testler ve ultrasonda saptanan bulgular riski belirleyebilir ancak tanı koyamaz, bunun için riskli gebeler danışma için genetik tanı merkezine yönlendirilerek kromozom incelemesi ve bunun için yapılacak genetik testler hakkında bilgi almalarının sağlanması gerekir.
Down Sendromlu çocuk öyküsü ya da 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde de genetik danışma ile aileler bilgilendirilerek bebek doğmadan önce kromozom incelemesi için yapılacak testler hakkında bilgilendirerek, tanı yöntemi seçmelerinde ve yöntemin sonuçlarını anlamalarında yardımcı olunmaya çalışılır.
Down Sendromlu bebekler çoğunlukla tipik yüz görünümü nedeniyle dikkat çekerler, fizik bulgular muayene sırasında belirlenebilir, bu nedenle muayene bulguları uyumlu olan çocukların aileleri çocuk hastalıkları uzmanları tarafından genetik merkezine yönlendirilerek danışma almaları ve tanı için periferik kandan kromozom incelemesi yapılması sağlanır.
kromozomun biri bazen başka bir kromozom üzerinde bulunabilir, translokasyon olarak adlandırılan bu durum yapısal bir bozukluktur ve yaşla ilgili değildir. Böyle bireylerde sağlık sorunları beklenmez ancak bazen kısırlık, tekrarlayan gebelik kayıpları gibi sorunlar gözlenebilir. Bu durum ancak kromozom incelemesi sonucu anlaşılabilir (Resim 2). Translokasyon taşıyıcısı bireylerin Down Sendromlu çocuk sahibi olma riskleri, yaştan bağımsızdır ve daha yüksek riske sahiptirler. Translokasyonu taşıyanın anne ya da baba olmasına bağlı olarak risk bazı durumlarda değişir. En riskli durum kromozomların birbirine yapışık olduğu durumdur [t(21;21)] ve bu kişilerin yaşayan çocuklarının tümü Down Sendromu olacaktır. t(21;21) dışındaki diğer translokasyon taşıyıcılığı durumunda yardımlı üreme teknikleri sonrasında preimplantasyon genetik tanı ya da gebelik durumunda doğum öncesinde mutlaka kromozom incelemesi önerilmektedir.
Riskli gebeliklerde gebelik haftasına bağlı olarak kromozom incelemesi için üç farklı yöntemle fetal hücre elde edilebilir. Gebeliğin haftalarında koryonik villus hücreleri (CVS), haftaları arasında amniyon sıvısı hücreleri ve 20 hafta ve sonrasında fetal kan hücreleri kromozom eldesi için alınabilir. Bu işlemler tecrübeli bir perinatalog tarafından yapılmalıdır. Amniyosentez en sık uygulanan yöntemdir, ancak CVS' de daha erken sonuç alınması nedeniyle tercih edilmektedir. Bu girişimsel yöntemler ultrason eşliğinde yapılmaktadır. İşleme bağlı olarak % 'lik gebelik kaybı riski mevcuttur. CVS' de bu risk % arasındadır.
Kromozomların incelenmesi, Down Sendromunda kesin tanı koyduran bir testtir. Karyotipte fazladan bir 21inci kromozom görülmesi ile tanı konulur. Bazen bulgular Down Sendromu ile uyumlu olmasına rağmen sonuç normal olabilir. Bu durumda mozaiklik akla gelmelidir. Mozaik olgularda bireyin bazı hücreleri normalken bazı hücreleri trizomiktir (Trizomi: normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır). Bu durumda başka bir hücre kaynağında kromozom incelemesi yapılmalıdır. Örneğin amniyon hücreleri normalken fetal kan hücreleri trizomik olabilir ya da periferik kan sonucu normalken cild örneklerinde trizomi saptanabilir. Mozaik olan hastaların yüz görünümü gibi fenotipik özellikleri, tüm hücreleri trizomik olanlarla aynı özellikleri taşır.
Kromozom analizi; hücre kültürü, kromozom eldesi, kromozomların boyanması ve mikroskopta incelenmesini içeren bir süreçtir. Kromozom elde edilebilmesi için hücrelerin ortama uyum sağlaması ve çoğalması gerekir. Nadiren hücreler ortama uyum sağlamaz ve kromozom elde edilemez. Bu durumda yaklaşık gün gibi kısa bir sürede sonuçlanan yöntemler kullanılabilir. Bu yöntemler genetik tarama yöntemleridir. Sadece kromozomun sayısı hakkında bilgi verir, bu kromozom dışındaki kromozomların ve kromozomun yapısal özelliklerinin değerlendirilmesi mümkün değildir. Bu nedenle her ne kadar kısa sürede bilgi verseler de, kromozom analizi, bakılamayan diğer durumları incelemek için mutlaka gereklidir.
Down Sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişimi mutlaka etkiler. Bu etkinin derecesini önceden kestirmek mümkün değildir. Tedavisi olmayan bir durumdur, ancak destek tedavileri özellikle ilk aylardan itibaren fizik tedavi ve özel eğitim için yönlendirme ile yaşam kaliteleri arttırılabilir. Bu bebeklerde en büyük sorun aileleri tarafından kabul görmemeleridir. Ailenin çocuklarına gösterdiği ilgi aslında her şeyin temelidir. Bu nedenle ailelerin genetik danışma almaları, Down Sendromu hakkında bilgilendirilerek gerekirse psikolojik danışmanlık ile desteklenmeleri çok önemlidir.
Biz Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak, ailelerle sıklıkla; çocuk doğmadan önce (Prenatal) gebelik takipleri sırasında Down Sendromu riski belirlendiğinde tanı ve tarama testlerinin yapılması, ya da çocuk doğduktan sonra (Postnatal) Down Sendromu şüphesi olduğunda tanı testlerinin yapılması aşamalarında karşılaşıyoruz. Riski değerlendirmek, tanısal testler hakkında bilgi vermek ve test seçimine yardımcı olmak, testin yapılması ve sonuçlarının değerlendirilmesi gibi konularda danışmanlık ve tanı hizmeti veriyoruz.
Sıklıkla başvurulan konular aşağıda sıralanmıştır:
a) 35 yaş ve üzeri bir gebe, tarama testleri normal olarak değerlendirildiğinde test yaptırıp yaptırmama konusunda danışabilir.
b) Gebelik takibinde sonucu trizomi 21 bulunan çiftler, Down Sendromu hakkında bilgi alarak gebeliği sonlandırıp sonlandırmama kararını verebilmek için danışabilir.
c) Translokasyon taşıyıcısı çiftler gebelik kararı vermeden önce danışabilir, preimplantasyon ya da prenatal tanı seçenekleri hakkında danışma isteyebilir.
d) Çocuğunda Down Sendromu saptanan aileler ikinci gebelik öncesi değerlendirme için danışabilir.
e) Bazen Down Sendromu görünümü olan bireylerde, anormallik beklenen dışında başka kromozomlarda olabilir, ya da anormallik belirlenemeyebilir. Bu durumlara yönelik bilgilendirme ve danışma için başvurulabilir.
f) Sendromik durumlarda kromozomlarda daha detaylı inceleme olanağı sağlayan yeni teknolojilerin uygulanması için ailelere danışma verilebilir.
Çok nadiren başka kromozom bozuklukları Down Sendromuna eşlik edebilir. Bu hastalarda ek olarak saptanan anormalliğe bağlı hastalık bulguları bulunabilir.
Down Sendromu özellikle lösemiler için risk oluşturan bir durumdur. İleri yaşlarda Alzheimer hastalığı, demans görülebilir.
Özellikle kalp hastalıkları yaşam kalitesi için çok kritiktir. Bu bireyler kardiyak anormallikler açısından mutlaka incelenmelidir.