Bebeklerde 2 Topuk Kanı Ne Zaman Alınır

Daha öncesinde hamilelikle ilgili pek fazla şey bilmiyor olabilirdiniz. Ancak yaşayarak çok şey öğrendiniz. Aynı durum bebeğinizin bakımı ve sağlığı gibi şeylerde de geçerlidir.

Nasıl ki sağlıklı bir gebelik geçirebilmeniz için hamilelikte yapılması gereken belli başlı tetkikler varsa, aynı durum bebeğiniz doğduktan sonra sağlıklı bir gelişim gösterebilmesiiçin de geçerlidir. Çünkü erken tanı, basit tedavi yöntemleri ile pek çok hastalığın önüne geçilmesini sağlamaktadır.

Bebeklerde topuk kanı alımı uygulaması da yeni doğan bebeğinizdeki genetik veya metabolizma ile alakalı birtakım rahatsızlıkların belirlenmesi için mutlaka yapılması gereken bir testtir.

Topuk Kanı Testi Nedir, Ne Zaman Yapılır?

Doğum gerçekleştikten sonra rutin olarak bebeklerde yapılan işitme ve görme, inmemiş testis, kalça çıkıklığı gibi bir takım tarama ve testler yapılmaktadır. Bu testlerden bir diğeri de topuk kanı testidir.

Zekâ testi olarak da bilinen, genellikle doğumdan sonraki 3 gün içerisinde bebeğin topuğundan bir miktar kan alınması işlemiyle gerçekleştirilen bu test ile pek çok kalıtımsal veya gelişimsel hastalıklar tespit edilerek erken tedavi ile hastalığın önüne geçilebilir.

Bebeklerde topuk kanı, eğer bebek gününde doğmuş ise hastaneden çıkmaya yakın bir zaman diliminde alınmalıdır. Kalıtsal ve metabolik hastalıkların belirlenebilmesi için bebeğin en az 24 saat boyunca beslenmiş olması gerekir.

Bu işlem tüm hastanelerde aynı olmakla birlikte, eğer topuk kanı bebek doğduktan sonraki 24 saat içinde alındıysa bebek bir iki haftalık olduktan sonra tekrar kan alınması gerekir.

Normal koşullarda en uygunu bebek doğduktan sonraki saat içinde testin yapılması ve bu sürenin 7 günü geçmemesidir.

Ancak erken doğum gerçekleşmişse veya herhangi bir sebepten ötürü bebekten topuk kanı alınamadıysa doğumdan yaklaşık bir hafta sonra topuk kanı testi mutlaka yapılmalıdır.

Topuk Testi Nasıl Yapılır?

İsminden de anlaşılacağı üzere topuk testi, yeni doğan bebeğin ayak topuğundan alınan kanla yapılır. Bebeğin topuğunda iğne yardımıyla maksimum 2,5 mm olan bir delik açılarak kan gelmesi sağlanır.

Kanın az gelmesi durumunda minik bebeğinizin topuğunun bir miktar sıkılmasında sakınca yoktur. Akan kan, özel filtre kağıtlarına sürülerek bebeğin anne-babası, adres ve telefon bilgileri ile beraber hazır hale getirilir.

Daha sonra örnek, laboratuvara gönderilerek tarama gerçekleştirilir.

Topuk Kanı Testinde Hangi Hastalıklar Teşhis Edilebilir?

Pek çok ebeveynin doğumdan sonra yapılan topuk testinin hangi hastalıkları teşhis edebildiği konusunda bilgisi yoktur.

Bu nedenle biz de bebeklerde topuk kanı neden alınır, topuk kanı testi hangi hastalıkları teşhis edebilir detaylıca anlatmak istiyoruz:

Fenilketonüri

İsmini söylemesi biraz zor olan bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı olarak kandaki ve vücut sıvılarındaki fenilalanin ve metabolitlerin artması sebebiyle oluşan bir hastalıktır.

Bu hastalık, bebek beslenmeye başladığı zaman ortaya çıkmakta olup fenilalanin aminoasidi ve metabolitlerin kanda birikip beyne geçmesine sebep olarak bu bölgede hasar oluşturmaktadır.

Hasar sonucu bebekte zekâ geriliği ve nörolojik hasarlar oluşmaktadır.

Topuk kanı testi aracılığıyla hastalığın erken teşhis edilmesi ve devamında bebeğe fenilalanin diyeti uygulanmasıyla bebek normal gelişimini sürdürebilir. Bu durum erken tanı için uygulanan topuk kanı testinin önemini bir kez daha vurgulamaktadır.

Hipotiroidi

Hipotiroidi, isminden de anlaşılacağı gibi bir tiroid hastalığı olup, tiroid bezlerinin yeterince çalışamaması ve neticesinde vücuttaki büyüme ve gelişmeyi sağlayan tiroid hormonlarının yeterince salgılanamaması durumudur.

Annede iyot yetersizliği ve haşimato hastalığı olması bebekte hipotiroidi gelişmesinin nedeni olabilir.

Tespit edilemeyen bebekte hipotiroidi vakalarında bebekte zekâ geriliği ve beyin hasarı oluşabilir. Ancak erken teşhisle uygun tedavi uygulandığında bu durumların önüne geçilebilir. Tedavisinin, bebeğin üretemediği hormonun ağız yoluyla verilmesi gibi basit bir yöntemle olması ise erken teşhisin önemini vurgulamaktadır.

Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz eksikliği, biyotin isimli vitaminin eksikliğine neden olarak bebeklerde hipotoni (gevşek bebek), saç dökülmesi, egzama, havale, gelişim geriliği, dengesiz yürüme, işitme ve görme kayıpları gibi hasarlara neden olabilir.

monash.pw

Protein yıkımı, glukoneogenez ve yağ sentezi ile görevli bu enzimin eksikliğini topuk kanı testi ile erkenden tespit etmek oldukça mühimdir. Aksi halde bebekte nörolojik bozukluklar görülebilir, hatta ölüme bile sebep olabilir.

Tedavi yöntemi, bebeğe ağız yoluyla verilen biyotinle gerçekleşir. Eğer bebekte herhangi bir hasar oluşmadan tedaviye başlanırsa bu hasarların önüne geçilebilir.

Galaktozemi

Bir metabolizma hastalığı olup, bu hastalığa sahip bebeklerde enerji üretimi için gerekli galaktozun (süt şekeri) kullanımını sağlayan enzimin salgılanamaması durumudur.

Belirtiler genellikle doğumdan sonraki birkaç günde kendini göstermektedir. Bu belirtiler sarılık, kusma, karaciğer büyümesi, ishal ve karın içinde sıvı birikmesi şeklinde ortaya çıkmaktadır.

Böbrek yetmezliği ve zekâ geriliğine sebep olabilen bu hastalığın tedavisi bebeğin laktoz içermeyen besinlerle beslenmesiyle sağlanabilir.

Topuk Kanı Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Ailelerin en çok endişe ettikleri kısım ise topuk kanı sonuçları olmaktadır. Topuk testi sonuçları genellikle 3 hafta içinde çıkmaktadır. Yapılan genel uygulamada eğer bebeğin kanında herhangi bir problem gözlenmemişse aile aranmamaktadır.

Ancak şüpheli veya pozitif çıkan değerlerde aile aranarak bilgi verilmektedir. Bazı durumlarda kan örneği yeterli bulunamadığı için aile aranarak tekrar kan verilmesi istenebilir.

Ayrıca pozitif ve şüpheli sonuçlarda da topuk kanı testi tekrarlanmalıdır. Eğer sonuç tekrar pozitif çıkarsa duruma göre tedavi yöntemi belirlenerek derhal başlanmalıdır.

Bazı aileler topuk kanı neden alınır bilmemekte veya bebeklerinden topuk kanı alınmasına karşı çıkmaktadırlar. Bu son derece yanlış ve gereksiz bir davranıştır.

Bebeğinizin topuğundan kan alınmasının ona bir zararı olmamakla birlikte, bebeğinizde fark edilmeyen önemli hastalıkların teşhisini sağlayarak erken tedavi ile olumsuz sonuçların önüne geçilmektedir.

Bazen ailelerden ikinci defa topuk testi yaptırmaları istenebilir. Genellikle aile hekimliği tarafından yapılan ikinci topuk testini de ihmal etmeden yaptırmak önemlidir. İkinci topuk testi genellikle şu durumlarda istenir:

• Topuk kanı bebek doğduktan sonraki 24 saat içerisinde alındıysa,
• İlk alınan topuk kanı bebek yeterince beslenmeden alındıysa,
• İlk alınan kan sırasında bebeğe antibiyotik kullandırılıyorsa,
• Bebek prematüre doğmuşsa,
• Bebekte kan değişimi yapıldıysa.

Bebeklerde topuk kanı testi oldukça önemli bir test olup hayati önem taşımaktadır. Bu nedenle bu testi mutlaka yaptırmalı ve takip etmelisiniz.

Böylece bebeğinizde oluşabilecek pek çok problemin önüne geçmiş olursunuz.

Bebeklerde Topuk Kanı

Topuk kanı yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan ile doğumsal hastalıkların araştırıldığı bir testidir. Tarama testinin esas amacı hastalıklar ortaya çıkmadan ve kalıcı hasara neden olmadan önce erken tanı koymaktır. Tarama yapılan hastalıklar ise toplumda sık görülen ama muayene ile tespit edilemeyen, erken tanı ve tedavi ile ölüm veya sakatlanmanın önlenebildiği hastalıklardır.

Topuk Kanı Neden Alınır?

Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle kalıtsal hastalıkların oranı fazladır. Bu kapsamda yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıklarının taraması yapılır. Topuk kanı doğumdan sonra hastaneden taburcu olurken ve yenidoğan bebeklerin ilk kontrolleri olan 3- 5. günler arasında alınır.

Topuk kanı tarama testi bütün doğum yapılan hastanelerde uygulanır. Kan testi sağlık bakanlığı yenidoğan tarama programı çerçevesinde çalışılarak şüpheli veya anormal çıkan bütün sonuçlar ailelere bildirilir. Şüpheli çıkan sonuçlarda test tekrar edilir. Hastalık şüphesi olanlar ise ileri merkezlere sevk edilir.

Bu tarama programı içerisinde bakılan hastalıklar şunlardır;

Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enzimin yetersizliği nedeniyle kanda fenilalanin proteinin birikimi sonrasında gelişen bir hasatlıktır. Vücutta biriken fenilalanin kalıcı hasarlara neden olur. Feniketonüri hastalığı olan bebekler ilk aylar normaldir. Ama eğer tanı gecikirse bebekte bir süre sonra zeka geriliği ve fiziksel gelişme geriliği başlar.

Bebeklerin baş çevresinde küçüklük, havale geçirme, bazı cilt bulguları gelişir. Türkiye de fenilketonüri hastalığı 1/ oranında görülmekte ve her kişiden 4 kişi bu hastalığı taşımaktadır. Fenilketonüri tanısı topuk kanı örneğinde fenialanin düzeyinin yüksek olması ile saptanır.

Normalde fenilalanin düzeyi

YENİDOĞAN BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARI

Tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir.

Hastalık taraması; hızlı uygulanabilen muayene, tahlil ve diğer yöntemler kullanılarak bir hastalık veya bozukluğun olasılık dahilinde olduğunun tespit edilmesidir. Tarama sayesinde olasılıkla hasta kişiler, olasılıkla sağlam kişilerden ayrılabilir. Tarama, kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir. Tarama testinde şüpheli hasta saptanan kişiler ileri değerlendirme için ilgili merkezlere yönlendirilir.

Test süreci nasıl işlemektedir?

Bebeğiniz doğduktan sonra 48 saat içinde topuğundan küçük bir iğne yardımıyla, özel kâğıtlara kan emdirilmesi sağlanır. Topuk kanı, ilk 1 hafta içinde tekrar alınır. Bu sayede hasta bebeklerde vücutta birikmesi beklenen maddelerin artması için süre geçmiş olur, ilk test sonucu şüpheli olan bebeklerin testlerinin doğrulanması veya ilk testi normal olan bebeklerin şüpheli sonucu olup olmadığı saptanmış olur. Her il kendisi için belirlenen laboratuvara numuneleri gönderir. Sonucu şüpheli çıkan bebeklerin ebeveynlerine Aile Sağlığı Merkezleri aracılığıyla ulaşılır ve aileler ilgili merkezlere yönlendirilir. Sonucu normal olan bebeklerin ailelerine geri bildirim yapılmamaktadır.

Tarama programına dahil olan hastalıklar neye göre belirlenir?

Bir hastalığın tarama programına dahil edilebilmesi için bazı kriterleri karşılaması gerekmektedir. Bu kriterler arasında; hastalığın sık görülmesi, hastalığı saptamanın kolay olması, tedavi imkânının olması, tedavi edilmediğinde ağır hasara neden olması, tanı ve tedavi maliyetinin uygun olması sayılabilir.

Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı’nda hanı hastalıklar taranmaktadır?

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama yılında dört pilot ilde başlatılmış ve yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir genetik mutasyon, enzim üretilmesine engel olur, enzim eksikliği nedeniyle, “Fenilalanin” isimli aminoasit vücut tarafından işlenemez, vücutta birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalığın bulguları arasında zekâ geriliği, öğrenme güçlükleri, istemsiz hareketler, egzama benzeri cilt döküntüleri, büyüme - gelişme geriliği, nöbetler sayılabilir. Uygun diyet tedavisi ile vücuda fenilalanin girişi kısıtlanır ve hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Konjenital Hipotiroidi nedir?

Konjenital Hipotiroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin oluşumunda bozukluk olması veya hiç oluşmamış olması, enzim eksiklikleri veya genetik mutasyonlar sonucunda, tiroid bezi salgılaması gereken hormonu salgılayamaz. Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalık uzamış sarılık, beslenme güçlükleri, kaba yüz ve ses, karın şişliği, kabızlık, cilt kuruluğu, dil büyüklüğü, büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi bulgulara sebep olabilir. Vücudun ihtiyacı olan tiroid hormonunun dışarıdan düzenli olarak verilmesi sayesinde hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Biyotinidaz Eksikliği nedir?

Biyotin aslında B7 vitaminidir. Bu vitamin, vücutta “Biyotin Döngüsü” ismi verilen reaksiyonlar sayesinde geri dönüştürülerek kullanılır. Genetik bir mutasyon nedeniyle “Biyotinidaz” enzimi üretilemezse, biyotinin geri dönüştürülmesi sağlanamaz ve vücutta eksikliği ortaya çıkar. Bu hastalık sonucunda büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği, hareket bozuklukları, nöbet, görme ve işitme sorunları, farklı dermatit türleri, saç dökülmesi, koma ve hatta ölüm görülebilir. Hastaya düzenli olarak biyotin verilerek hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Kistik Fibrozis nedir?

Kistik Fibrozis, esas olarak salgı bezlerini ve dolayısıyla akciğerleri, sindirim sistemini, karaciğeri, böbrekleri ve üreme sistemini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Genetik mutasyon sonucu CFTR isimli protein üretimi düzgün sağlanamaz. Bu protein salgı bezlerinde iyon ve su geçişini düzenlemekte olup, bozukluğu halinde vücuttaki salgılar koyu ve yoğun kıvamda olur ve akışkanlığını kaybeder. Vücut salgılarındaki bu değişiklik de hastalık bulgularının ortaya çıkmasına neden olur. Tekrarlayan akciğer ve sinüs enfeksiyonları, terin normalden tuzlu olması, safra kanalları tıkanıklığı ve sarılık, pankreas kanalları tıkanıklığı, besin maddelerinin emilim bozuklukları, büyüme-gelişme geriliği, bağırsak tıkanıklığı ve kısırlık bu hastalığın bulguları arasındadır. Uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi sayesinde kistik fibrozis hastaları daha sağlıklı ve uzun süre yaşayabilmektedir.

 Konjenital Adrenal Hiperplazi nedir?

                Konjenital Adrenal Hiperplazi’de, genetik bir mutasyon nedeniyle enzim eksikliği ortaya çıkar böbreküstü bezlerinden hayati bazı hormonların salgılanması bozulur. Eksik olan hormonlara göre, cinsiyet gelişim bozuklukları, kusma, beslenme bozukluğu, büyüme - gelişme geriliği, kan şekeri düşüklüğü, sodyum ve potasyum gibi bazı elektrolitlerin azlığı veya fazlalığı, metabolik asidoz, kan basıncı düşüklüğü, koma ve hatta ölüme kadar giden tablolar görülebilir. Böbreküstü bezinin salgılayamadığı hormonlar vücuda dışarıdan verilerek, hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Ülkemizde diğer hangi tarama programları yürütülmektedir?

Yenidoğan İşitme Taraması Programı, Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı, Görme Taraması, Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması, Ülkemizde uygulanan diğer tarama programlarından bazılarıdır.

Bu yazıyı paylaşın