Topuk Kanı Hangi Hastalıklar Için Alınır

YENİDOĞAN BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARI

Tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir.

Hastalık taraması; hızlı uygulanabilen muayene, tahlil ve diğer yöntemler kullanılarak bir hastalık veya bozukluğun olasılık dahilinde olduğunun tespit edilmesidir. Tarama sayesinde olasılıkla hasta kişiler, olasılıkla sağlam kişilerden ayrılabilir. Tarama, kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir. Tarama testinde şüpheli hasta saptanan kişiler ileri değerlendirme için ilgili merkezlere yönlendirilir.

Test süreci nasıl işlemektedir?

Bebeğiniz doğduktan sonra 48 saat içinde topuğundan küçük bir iğne yardımıyla, özel kâğıtlara kan emdirilmesi sağlanır. Topuk kanı, ilk 1 hafta içinde tekrar alınır. Bu sayede hasta bebeklerde vücutta birikmesi beklenen maddelerin artması için süre geçmiş olur, ilk test sonucu şüpheli olan bebeklerin testlerinin doğrulanması veya ilk testi normal olan bebeklerin şüpheli sonucu olup olmadığı saptanmış olur. Her il kendisi için belirlenen laboratuvara numuneleri gönderir. Sonucu şüpheli çıkan bebeklerin ebeveynlerine Aile Sağlığı Merkezleri aracılığıyla ulaşılır ve aileler ilgili merkezlere yönlendirilir. Sonucu normal olan bebeklerin ailelerine geri bildirim yapılmamaktadır.

Tarama programına dahil olan hastalıklar neye göre belirlenir?

Bir hastalığın tarama programına dahil edilebilmesi için bazı kriterleri karşılaması gerekmektedir. Bu kriterler arasında; hastalığın sık görülmesi, hastalığı saptamanın kolay olması, tedavi imkânının olması, tedavi edilmediğinde ağır hasara neden olması, tanı ve tedavi maliyetinin uygun olması sayılabilir.

Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı’nda hanı hastalıklar taranmaktadır?

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama 2017 yılında dört pilot ilde başlatılmış ve 2021 yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir genetik mutasyon, enzim üretilmesine engel olur, enzim eksikliği nedeniyle, “Fenilalanin” isimli aminoasit vücut tarafından işlenemez, vücutta birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalığın bulguları arasında zekâ geriliği, öğrenme güçlükleri, istemsiz hareketler, egzama benzeri cilt döküntüleri, büyüme - gelişme geriliği, nöbetler sayılabilir. Uygun diyet tedavisi ile vücuda fenilalanin girişi kısıtlanır ve hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Konjenital Hipotiroidi nedir?

Konjenital Hipotiroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin oluşumunda bozukluk olması veya hiç oluşmamış olması, enzim eksiklikleri veya genetik mutasyonlar sonucunda, tiroid bezi salgılaması gereken hormonu salgılayamaz. Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalık uzamış sarılık, beslenme güçlükleri, kaba yüz ve ses, karın şişliği, kabızlık, cilt kuruluğu, dil büyüklüğü, büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi bulgulara sebep olabilir. Vücudun ihtiyacı olan tiroid hormonunun dışarıdan düzenli olarak verilmesi sayesinde hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Biyotinidaz Eksikliği nedir?

Biyotin aslında B7 vitaminidir. Bu vitamin, vücutta “Biyotin Döngüsü” ismi verilen reaksiyonlar sayesinde geri dönüştürülerek kullanılır. Genetik bir mutasyon nedeniyle “Biyotinidaz” enzimi üretilemezse, biyotinin geri dönüştürülmesi sağlanamaz ve vücutta eksikliği ortaya çıkar. Bu hastalık sonucunda büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği, hareket bozuklukları, nöbet, görme ve işitme sorunları, farklı dermatit türleri, saç dökülmesi, koma ve hatta ölüm görülebilir. Hastaya düzenli olarak biyotin verilerek hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Kistik Fibrozis nedir?

Kistik Fibrozis, esas olarak salgı bezlerini ve dolayısıyla akciğerleri, sindirim sistemini, karaciğeri, böbrekleri ve üreme sistemini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Genetik mutasyon sonucu CFTR isimli protein üretimi düzgün sağlanamaz. Bu protein salgı bezlerinde iyon ve su geçişini düzenlemekte olup, bozukluğu halinde vücuttaki salgılar koyu ve yoğun kıvamda olur ve akışkanlığını kaybeder. Vücut salgılarındaki bu değişiklik de hastalık bulgularının ortaya çıkmasına neden olur. Tekrarlayan akciğer ve sinüs enfeksiyonları, terin normalden tuzlu olması, safra kanalları tıkanıklığı ve sarılık, pankreas kanalları tıkanıklığı, besin maddelerinin emilim bozuklukları, büyüme-gelişme geriliği, bağırsak tıkanıklığı ve kısırlık bu hastalığın bulguları arasındadır. Uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi sayesinde kistik fibrozis hastaları daha sağlıklı ve uzun süre yaşayabilmektedir.

 Konjenital Adrenal Hiperplazi nedir?

                Konjenital Adrenal Hiperplazi’de, genetik bir mutasyon nedeniyle enzim eksikliği ortaya çıkar böbreküstü bezlerinden hayati bazı hormonların salgılanması bozulur. Eksik olan hormonlara göre, cinsiyet gelişim bozuklukları, kusma, beslenme bozukluğu, büyüme - gelişme geriliği, kan şekeri düşüklüğü, sodyum ve potasyum gibi bazı elektrolitlerin azlığı veya fazlalığı, metabolik asidoz, kan basıncı düşüklüğü, koma ve hatta ölüme kadar giden tablolar görülebilir. Böbreküstü bezinin salgılayamadığı hormonlar vücuda dışarıdan verilerek, hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Ülkemizde diğer hangi tarama programları yürütülmektedir?

Yenidoğan İşitme Taraması Programı, Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı, Görme Taraması, Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması, Ülkemizde uygulanan diğer tarama programlarından bazılarıdır.

Bu yazıyı paylaşın

Yeni doğan her bebekte sağlık açısından yapılması gereken tarama testleri sonucunda bir rahatsızlık görülürse bu hastalık erkenden önlenebileceği için oldukça önemlidir. Doğum sonrasında her bebekten muhakkak yapılması istenen topuk kanı testiyle ilgili merak ettiklerinizi sizler için derledik. Bebeklerden topuk kanı testi neden alınır? Topuk kanı testi ne işe yarar? Topuk kanı testi ile ortaya çıkan hastalıklar neler? Bebeklerde topuk kanı kaç kez alınır? Topuk kanı testi sonuçları ne zaman çıkar? Topuk kanı testi ile ilgili tüm detaylar sadece Yasemin.com'da!

Bebeğin dünyaya gelmesinden sonraki 24 saatte ya da 3 gün içerisinde yapılması beklenen topuk kanı testi, yeni doğan bebeğin ayağından alınan ufak miktardaki kan ile gerçekleşmektedir. Bebeğin doğumu sağlıklı bir şekilde gerçekleşse bile oluşabilecek bazı ciddi problemler ilk etapta kendini ebeveynlere göstermeyebilir. Ancak dünyanın dört bir yanındaki ülkelerde uygulandığı gibi Türkiye'de de yapılan yeni doğan taraması ile bebeklerin hastalıkları ileri dereceli hale gelmeden sorunlar erkenden tespit edilebiliyor ve erken tanı sayesinde büyük oranda iyileşme sağlanabiliyor. Anne ve babaları tarafından fark edilmeyen ya da duygusal hassasiyetlerinden dolayı kanın alınmasına müsaade edilmediği zaman beyin hasarı, gelişim geriliği, tiroit bozuklukları ve enzim eksiklikleri gibi ciddi sorunların tedavisi için geç kalınmış olabilir. Yeni doğan bir bebek için kan alınması kulağa her ne kadar hoş gelmese de aslında küçücük bir işlemden ibaret olan bu topuk kanı testi, yalnızca ufak bir iğne batırılıp kanın incelenmesi ile oluşuyor. İşte anne-babaların topuk kanı testi ile ilgili en çok merak ettikleri bilgiler...

TOPUK KANI TESTİ NEDİR? BEBEKLERDEN TOPUK KANI NEDEN ALINIR?

bebeklerde topuk kanı testi

Doktorların her yeni doğan bebekten istedikleri topuk kanı testi, annelerin kulağına ne kadar korkunç gelse de sağlık için yapılması gereken bir uygulamadır. Topuk kanı testinin yapılmasındaki asıl amaç, bebekte herhangi bir genetik rahatsızlığın var olup olmadığını belirlemektir. Yapılan topuk kanı testi ile fenilketonüri, doğuştan hipotroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi rahatsızlıkların olup olmadığı ortaya çıkar. Çıkan test sonuçlarının pozitif olması sağlık sorunlarının habercisi iken negatiflik durum bebeğin sağlıklı olduğunu gösterir.

BEBEKLERDE TOPUK KANI NE ZAMAN ALINIR?

Yeni doğan tarama testleri arasında olan topuk kanı bebeklerde hastalık belirtisi fark edilmeden doğumdan sonraki ilk 3-5 gün içinde yapılan bir testtir. Topuk kanının en erken alınan zamanı doğum gününden 1 gün sonrası yani ertesi gündür. Uzmanlar bebeğin eve taşınmasından önce muhakkak topuk kanı testinin yaptırılması gerektiği konusunda uyarılar yaparken, doğum sonrasındaki ilk 1 hafta-10 gün içerisinde testin yenilenmesini istemektedir.

2. TOPUK KANI NEDEN ALINIR? BEBEKTEN TOPUK KANI KAÇ KEZ ALINIR?

Bebelerde topuk kanı neden alınır?

İlk kez uygulanan topuk kanı örneğinde belli olmayan hastalık belirtilerinin net bir şekilde tanımlanabilmesi için doktor, doğum sonrasındaki ilk 1 hafta içinde tekrardan topuk kanı testi isteyebilir. Bebekten gerekli zamanda ve miktarda topuk kanı alınamazsa veya bebekte topuk kanı yüksek çıkarsa sonucun kesin olarak doğrulanması için yeniden kan örneğinin alınması gerekebilir. Genel olarak bakacak olursak bebeklerde 2. topuk kanı nedenlerini şu şekilde sıralayabiliriz:

- Bebekten ilk kez kan alındığında yeterince doymadıysa,
- Kan 24 saatten önce alındıysa,
- Bebeğe antibiyotik verilmesiyse,
- Prematüre doğum gibi durumlarda net bir sonuç için 2. topuk kanı gerekebilir.

TOPUK KANI TESTİ NASIL YAPILIR? TOPUK KANI TESTİ SONUÇLARI

bebeklerde topuk kanı testi nasıl yapılır?

Yeni doğan bebeğin ayağından alınacak olan bir damla kan örneği, iğne ile minik bir delik açılmasıyla gerçekleşir. Şırınganın içinde kalan kan öncesinde hazırlanan kartlara damlatılır. Yapılan testten doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmesi gerektiği unutulmamalıdır. Testte yanılma payının olmaması için ilk iki hafta içinde ikinci bir topuk testi alınabilir.

Eğer bebeğin sağlığı yerindeyse herhangi bir hastalık tespit edilmemiş ise sonuç için aranmanız gerekmez. Eğer olumsuz ya da şüpheli bir durum varsa bağlı olunan hekim sizi arayacak bilgilendirmede bulunacaktır.

BEBEKLERDE TOPUK KANI YÜKSEK ÇIKARSA...

Yeni doğan bebeğe uygulanacak olan topuk kanı testi değerleri yüksek çıkarsa nedeni rahatsızlıktan dolayı olabileceği gibi testin doğru olmamasından da kaynaklanabilir. Topuk kanının yüksek çıkması durumunda doktor sonuca göre bir değerlendirmede bulunacaktır.

TOPUK KAN TESTİ POZİTİF ÇIKMASI NE ANLAMA GELİR?

Metabolik hastalıkların olmamasında rağmen test sonuçları olumlu çıkabilen testte bebeğin hastalığından emin olmak için daha detaylı ve özel testler uygulanabilmektedir. Topuk kanı testi pozitif çıktıysa en yakın zamanda hastalık teşhisi konularak tedaviye başlanır.

YENİ DOĞAN BEBEKLERDE YAPILAN TARAMA TESTLERİ

Yeni doğan tarama testleri

1- FENİLKETONÜRİ TESTİ

2- HİPOTİROİDİ TARAMASI

3- GALAKTOZEMİ TARAMASI

4- KİSTİK FİBROZ TARAMASI

5- YENİ DOĞAN İŞİTME TARAMASI

6- YENİ DOĞAN GÖZ TARAMASI

7- KALÇA ÇIKIĞI ULTRASONU

İLİŞKİLİ HABER

"Halk Sağlığı Haftası" dolayısıyla Sağlık Bakanlığı verilerinden derlediği bilgileri göre, koruyucu sağlık hizmetleri çalışmalarının yaygınlaştırılması, toplum bilincinin artırılması, hastalıkların meydana gelmeden önlenebilmesi, bulaşıcı hastalıklar ve salgınların kontrol edilmesi açısından toplum sağlığına yönelik çalışmalar yürütülüyor.

Bu yıl Halk Sağlığı Haftası'nın tematik konu başlığı, "Çocukluk Çağı Taramaları" olarak belirlendi.

Toplumun ve onu oluşturan bireylerin, sağlıklı ve güçlü olarak yaşamasında ekonomik ve sosyal yönden gelişmesinde, refah düzeyinin artmasında, mutlu, huzurlu ve güvence altında varlığını sürdürebilmesinde taramalar çok önemli yer tutuyor. Taramalar, hastalıkların belirti ve bulgu vermeden belirlenmesini amaçlıyor. Çocukluk çağı taramaları bu kapsamda sunulan en temel koruyucu sağlık hizmetleri ve yenidoğan döneminden başlayarak çocuk izlemleri içerisinde ücretsiz sunuluyor.

Topuk kanı ile çocukların hayata sağlıklı başlaması sağlanabiliyor

Doğan her bebeğin fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranması önem kazanıyor. Taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebiliyor veya etkileri azaltılabiliyor.

Bebeklerde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekiyor. Topuk kanı taraması sayesinde her yıl 5 binin üzerinde bebek hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanabiliyor. Bu bebeklerin yaklaşık 3 binden fazlasının hipotiroidi, 2 bini biyotinidaz eksikliği, 200'ü fenilketonüri ve 150'si de kistik fibrozis hastalığına sahip olduğunu ortaya çıkarıyor.

Tarama sayesinde erken saptanıp tedavi edilerek yaşıtlarıyla aynı şansa sahip olmaları sağlanabiliyor. Bakanlık, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocukların hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dahil edilmesi için bilim kurulları ile çalışmalar yürütüyor. Sadece topuğundan alınacak birkaç damla kan ile çocukların hayata sağlıklı başlamasını sağlanabiliyor.