Hamilelikte Üçlü Tarama Nedir

Gebelikte Tarama Testleri

Gebelikte yapılan halk arasında zekâ testleri olarak bilinen 2’li ve 3’lü (ya da 4’lü) testler kromozom bozukluklarını tespit etmek için kullanılan testlerdir. 2’li test ilk trimester tarama testi olup haftalar arasında, 3’lü test ise ikinci trimesterde haftalar arasında yapılır.

Diğer testler ise fetal DNA testi, CVS ve amniyosentez ise taramadan çok tanı testleri olup bize kromozom bozuklukları ile ilgili sonuç verir.

Gebelikte 2’li Tarama Testi

2’li test gebeliğin erken döneminde haftalar arasında Down sendromu (trizomi 21), Edward sendromu (trizomi 18) riskini hesaplamak için yapılır. Ayrıca nöral tüp defektleri için de bize bilgi verir.

Test iki basamakta yapılır.

1- Anne kanında PAPP-A (gebeliğe bağlı plasma protein A) ve hCG

2- Ultrason ile ense kalınlığı ve CRL (baş-popo mesafesi) ölçümü ve burun kemiği tespiti

2’li test ile hamileliğin erken döneminde kromozomsal risklerde yaşa göre artış olup olmaması değerlendirilerek daha ileri düzeyde tanı testi yapıp yapmamaya karar vermemize yardımcı olur. Test PAPP-A, hCG, ense kalınlığı, anne yaşı, gebelik haftası ve burun kemiği olup olmaması değerlendirilerek bebeğin kromozomal risk oranını verir. Eğer test 1/ üzerinde ise tanı testleri yapılması gerekir. (+) test bebeğin sakat olduğu anlamına gelmez; sadece sakatlık riskinin arttığını gösterir.

2’li test artık rutin olarak yapılmakta ve testi yaptırmanın ne anneye ne de bebeğe bir zararı var. Test için özel bir duruma da ihtiyaç yok. Ultrason yapıldıktan sonra kan alınarak risk hesaplaması yapılır. Test ile anne kanındaki PAPP-A, hCG değerleri ultrason ile bebeğin CRL ve ense kalınlığı ölçümü, bebeğin burun kemiğinin olup olmadığı tespiti, anne yaşı ve son adet tarihi değerlerine göre risk hesaplaması yapılarak çıkan sonuç annenin yaşına göre olan sakatlık riski ile karşılaştırılarak tanı testi yapmaya gerek olup olmadığı değerlendirilir. Eğer riskimiz düşük ise herhangi bir şey yapmaya gerek olmaz, yüksek ise tanı testi yapılır.

PAPP-A bebeğin eşi tarafından üretilen bir protein olup gebelik haftası arttıkça değeri artar. hCG de yine aynı şekilde plasenta tarafından üretilip hafta civarlarında en yüksek değerlere ulaşıp haftaya kadar belli bir değere düşüp doğuma kadar aynı seviyelerde devam eder.

Ense kalınlığı ultrason ile ölçülür. Ensede cilt ile omurlar arasındaki sıvı ölçülür. Ölçüm için ultrason yapan doktorun deneyimi, uygun cihaz, bebeğin pozisyonu önemlidir. Doğru ölçüm yapılmazsa hatalı sonuç olur.

Eğer ikiz gebelik varsa PAPP-A ve hCG değerleri daha yüksek olacağı için risk olması gerekenden daha yüksek çıkar.

Gebelikte 3’lü Tarama Testi

Gebelikte 3’lü ve 4’lü tarama testi ideali haftalar arasında yapılır. Test için bakılan değerlendirmede:

1- Anne kanında hCG , E3 (estriol), AFP (alfa feto protein)

2- Ultrason ile BPD (kafa da 2 parietal kemik arası mesafe)  tespiti

3- Anne kanında İnhibin (4’lü test için)

3’lü veya 4’lü tarama testi Down Sendromu, Edward sendromu, Patau (trizomi 13) ve nöral tüp defekti için risk artışı olup olmadığı hakkında bilgi verir.

Testin doğruluk değerinin artması için ultrason ölçümü iyi yapılmalı, gebelik yaşına uygun zamanda test yapılmalı. Çoğul gebeliklerde bebeğin eşinden salınan hCG, E3 ve inhibin değerleri daha yüksek olacağı için olması gerekenden daha yüksek risk verecektir.

Risk yüksek çıkarsa kesin sonuç için yine tanı testlerini yapmamız gerekir.

CVS (Korionik Villus Örneklemesi)

CVS haftalar arasında ultrason eşliğinde bir iğne yardımı ile bebeğe zarar vermeden plasentadaki korionik villus hücrelerinden örnek alınarak yapılır. İşlem yaklaşık 20 dakika sürer. İşlem sırasında çok az ağrı olabilir. İşlem sonrası düşük oranı %1 bile değildir.

Örnekleme ile alınan hücreler kültür ortamında çoğaltılarak kromozom yapısı incelenir. Çok nadiren iğne ucunda anne hücreleri de olabilir. Bu hücrelerden elde edilen kromozomların incelenmesi bize bebek hakkında bilgi vermez. Nadiren bebeğin sağlıklı olmasına rağmen plasentadan elde edilen hücrelerde anormallikler olabilir (mozaizim).

CVS bize erken dönemde kromozomal bozukluklar ile ilgili bilgi verir.

Amniyosentez

haftalarda ultrason eşliğinde karından bir iğne ile bebeğin amniyon kesesi içine ulaşılarak bebeğe herhangi bir zarar vermeden amniyon sıvısı alınır. İşlem yaklaşık 20 dakika sürer. Amniyon sıvısı içindeki bebek hücrelerinden kromozomlar elde edilerek bebeğin kromozom yapısı incelenir.

Amniyosentezde ki en önemli sorun sıvı kaybı ya da enfeksiyona bağlı olarak düşük olma ihtimali olup bu oran ancak 1/ gibi çok az bir ihtimaldir. Bebeğin kromozom yapısı hakkında bize kesin sonuç vermesi ise en önemli avantajıdır.

Fetal DNA Testi (NIPT)

Fetal DNA testi anneden alınan kanda bebeğe ait hücreler tespit ederek bu hücrelerde kromozom yapısının araştırılmasıdır. Fetal DNA testinin en önemli avantaji bebeğe hiçbir müdahale yapmadan alınması; böylece düşük riskinin olmaması ve 9. haftadan itibaren yapılabildiği için amniyosenteze göre çok daha erken tanıya olanak vermesidir.

Fetal DNA testi bütün kromazomların incelenmesi için henüz yeterince hassas değildir. Ancak bizim için özellikle ileri yaşta en büyük sorun olan trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edward sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) için düşük ihtimali olmadan % ’e yakın kesin sonuç vermesi çok oldukça tercih edilen özelliğidir.

İkili ve Üçlü Test

İkili ve üçlü testler ile gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin gelişimi değerlendirilir ve bazı problemler tespit edilebilir. Gebelik esnasında tespit edilebilen anomaliler ve kromozomal hastalıklar hakkında bilgi veren ikili ve üçlü tarama testleri, Kadın Hastalıkları ve Doğum doktorları tarafından yapılabilmektedir. Gebelik izlemlerinde en önemli aşamalardan birisi olan iki ve üçlü tarama testleri, uzmanlık gerektiren bir süreci içerisinde barındırır. İkili ve üçlü testin yorumlanması ve kesin tanının elde edilebilmesi için gerekli testlerin yapılması için doktorun uzmanlığı gerekmektedir. Bu nedenle, gebelik esnasında ikili ve üçlü test için kendi doktorunuzu tercih edebileceğiniz gibi başka jinekologları yâ da kurumları tercih edebilirsiniz. Ankara’da ikili ve üçlü test alanında uzun yıllardır kendi hastalarına ve gebe kadınlara hizmet veren Doç. Onur Topçu, gebelikte görülebilen anomaliler ve kromozomal hastalıkların tespiti alanında adından başarıyla söz ettirmektedir.

İkili Tarama Testi (Birinci Trimester)

Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan tarama testlerinden birisi olan ikili tarama testleri, 11 ila üncü haftalarda yapılmaktadır. Anne adayından kan alınarak yapılan ikili tarama testinde serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılmaktadır. Down sendromu olan hamileliklerde serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine normalin üzerinde tespit edilirken PAPP-A biyokimyasal değerleri de normalin altında olacaktır. Bu testin riskli çıkması halinde ise anne adayına gebeliğin Haftasına kadar KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ yâda haftalarda amniyosentez yapılmaktadır. CVS ile yani koryon villüs biyopsisi ile plasentanın fetusa ait bölümünden ufak bir parça alınır ve genetik analizler yapılır. Amniyosentez testi de yine haftaları arasında yapılır.

İkili Tarama Testi Nasıl Yapılmaktadır?

İkili tarama testi, ultrason muayenesine göre yapılmaktadır. Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvının kalınlığına göre yapılan ikili tarama testi, 2 hafta içerisinde sonuç verir.

İkili tarama testi, bebeğin büyümesi ile doğru orantılı olan ense kalınlığı baz alınarak yapılır. Eğer ki tarama da ense kalınlığı 3 milimetreden fazla çıkarsa patolojik ense kalınlığı tanısı konur ve bebek mutlaka Down sendromu bakımından ileri testlere tabi tutulur. Ultrasonda alınan değerleler birlikte anne adayının kan örneği, aynı gün değerlendirilir.

Hamilelikte İkili Tarama Test Sonuçları Nasıl Yorumlanmalı?

Gebelik esnasında ikili tarama test sonuçlarının yorumlanması hususunda tanı koyulamayacağını aileye bildirmek gerekir. İkili test ile sadece hastalıklar açısından yüksek risk olup olmadığının bilgisi verilebileceğinin testten önce söylenmesi gerekmektedir. Eğer ki sonuç yüksek risk çıkar ise gerekli tanıyı yapmak için aile, ileri testlere yönlendirilir. Ayrıca çiftlere bildirilmesi gereken bir diğer bilgi de ikili tarama testleri ile sadece Trizomi 18 ile Down sendromu riski hesaplanabilmektedir. Bu nedenle bu test ile bebekte kalp gibi organ anomalileri yâda sakatlıklar tespit edilemez.

Üçlü Tarama Testi (İkinci Trimester)

Anne adayından 16 ila Haftalarda alınan kan ile yapılan üçlü tarama testi ile Down sendromu, zekâ geriliği, kromozom bozuklukları, beyin ve omuriliğe ait problemler tespit edilebilir. 3 ayrı hormon ölçümü ile yapılan üçlü tarama testi değerlendirmesi mutlaka bu alanda uzmanlar tarafından yapılmalıdır.

Üçlü Test Sonuçları Nasıl Yorumlanmalıdır?

Üçlü test yorumlanır iken; anne adayının yaşı, kilosu, kronik hastalıkları, etnik köken ve zararlı alışkanlıkları mutlaka göz önüne alınmalıdır. Ultrason ölçümleri ile de yine aynı gün yapılması gereken üçlü test esnasında annenin kullanmış olduğu ilaçların bilgisi de alınmalıdır.

Riskin belirli bir düzey üzerinde çıkması halinde anne adayına amniyosentez uygulanması önerilebilir. Çünkü, artık kesin tanı gereklidir.

Sizde Bebeğinizin İkili Ve Üçlü Testlerini Uzmanla Yapın, Kesin Tanı Alın!

Bebeğiniz olacağını duyduğunuz ilk andan itibaren onu kucağınıza almak için sabırsızlandığınızı biliyoruz. Bugüne kadar ki binlerce gebemiz kadar eminiz ki siz de sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek istiyorsunuz ancak bazı durumlarda bu ne yazık ki mümkün olmayabiliyor. Problemli bir bebek doğurma konusunda tereddüttü olan anne ve baba adayları ise doğumdan önce tanı almak ve kürtaj ile gebeliğe son vermek isteyebiliyor. İşte bu aşamada ikili ve üçlü testlerin önemi gün yüzüne çıkıyor. Bebekte meydana gelen tüm problemler ve diğer olası kromozomal riskler açısından ikili ve üçlü testlerle birlikte ultrason değerlendirmeleri, sağlıklı bir bebeğiniz olup olmayacağının riskini sizlere verir. Eğer bu risk yüksek çıkarsa ileri testler uygulanır ve bebeğinize konan kesin tanı ile sizlere kürtaj seçeneği sunulabilir. Siz de bebeğinizin ikili ve üçlü testleri için bir uzmana ihtiyaç duyuyorsanız Ankara’da Doç. Dr. Onur Topçu sizi bekliyor!

Sağlıkla kalın..

Doç. Dr. H. Onur Topçu
Kadın Hastalıkları & Doğum-Tüp Bebek ve İleri Derece Jinekolojik Endoskopi Uzmanı

HASTA YORUMLARI

Onur hoca sürecin en başından ameliyat sonrasına kadar her aşamada çok destekçi ve cesaretlendirici oldu. Sürecin tüm detaylarını eksiksiz ve net bir şekilde anlatarak bizi en iyi ve doğru şekilde bilgilendirdi. Onur hocama çok teşekkür ediyor ve kesinlikle bu alanda bir doktor arayışında olanlara t avsiye ediyorum.

Arz*** A***

Hem anne adayının hem de bebeğin sağlığı için gebelik öncesinden gebeliğin son aylarına kadar devam eden bazı tarama testleri vardır. Bu testler, doğum öncesi, doğum anı ve sonrasında bebekte ortaya çıkabilecek hastalıkların önüne geçmeyi amaçlar. İşte hamilelikte yapılan testler incelendiğinde karşımıza çıkan uygulamalardan biri de üçlü tarama testidir. Gel, "Üçlü tarama testi nedir, ne zaman yapılır?" gibi sorulara birlikte göz atalım.

Üçlü Tarama Testi Nedir?

İkinci trimester testlerinden biri olan üçlü tarama testi, gebelik sırasında fetüste ortaya çıkabilecek anomalilerin (Trizomi 18, Trizomi 21 ve nöral tüp defekti) önceden tespit edilmesine yardımcı olan bir uygulamadır.

Özellikle ailede doğum kusurları olan, 35 yaş ve üstü, ilaç kullanan, şeker hastalığı bulunan ve insülin kullanan, hamilelikte yüksek düzeyde radyasyona maruz kalmış ve viral enfeksiyon öyküsü olan anne adaylarına yapılır. Hamilelikte yapılan testler ile ilgili detaylı bilgi almak için yazımızı okuyabilirsin.

Üçlü Tarama Testi Ne Zaman Yapılır?

“Üçlü tarama testi kaçıncı hafta yapılır?” sorusuna şu şekilde yanıt verebiliriz. Üçlü tarama testi, gebeliğin 16 ve haftaları arasında yapılabiliyor olsa da üçlü tarama testi için en doğru zamanın haftaları arasıdır. Hamileliğin haftasından sonra ise üçlü tarama testi yaparak doğru sonuç almak mümkün değildir.

Üçlü Tarama Testi Neden Yapılır?

Üçlü tarama testi sonuçları, bebeğin Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 21 (Down Sendromu) ve nöral tüp kusurları gibi kromozomal anomali riskine sahip olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapılır. Örneğin, AFP seviyesi yüksek çıkarsa spina bifida gibi bir nöral tüp defektinin olduğu düşünülebilir. Düşük AFP, estriol veya hCG seviyeleri ise Trizomi 18 olasılığının araştırılması için bir işarettir. Düşük AFP seviyeleri ile anormal estriol ve hCG değerleri, bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ve nöral tüp defekti gibi kromozom anormalliği olduğunu gösterebilir.

Üçlü Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Anne adayından kan örneği alınarak yapılan üçlü tarama testi, 5 ile 10 dakika içinde tamamlanabilen bir uygulamadır. Sonrasında AFP, uE3’ ve hCG değerlerinin ölçümünün yapılabilmesi için alınan kan örneği laboratuvara gönderilir ve yüksek ve düşük AFP seviyeleri ile anormal hCG ve estriol seviyeleri ölçülür. Sonrasında annenin yaşı, kilosu, son adet tarihi, sigara kullanımı, diyabetik durum gibi faktörler de göz önünde bulundurularak testlerin sonuçları değerlendirilir.

Ancak üçlü testin yalnızca bir tarama testi olduğunu, tanı amacı taşımadığını hatırlatmakta yarar var. Üçlü tarama testi, bebeğin risk altında olup olmadığının değerlendirilmesini sağlar, kromozomal anomalilerin tanısında tek başına yeterli değildir. Kesin tanı için detaylı ultrason çekilebilir, CVS ve amniyosentez prosedürü uygulanabilir.

Üçlü Tarama Testi Fiyatı

Üçlü tarama testinin fiyatı, testin yapılacağı hastane ve sağlık kurumun fiyat politikasına, gideceğin doktora, kullanılacak cihaza, hastanenin SGK’lı anlaşmalı olup olmaması gibi pek çok unsura göre değişkenlik gösterir. Özel hastanede üçlü tarama testi yaptıracak olan SGK’lıların ödeyeceği ücretin bir kısmı SGK kapsamında karşılanır, %’lere varan fark ücretini senin karşılaman gerekir. Bu nedenle üçlü tarama testinin SGK kapsamında karşılanıp karşılanmadığını ve ona göre hangi hastanelerle anlaşmalı olduğunu öğrenmelisin.

Üçlü tarama testi fiyatları hakkında detaylı bilgi almak için işlemi gerçekleştireceğin sağlık kuruluşu ile iletişime geçebilirsin.

Üçlü Tarama Testi Devlet Hastanesinde Yapılıyor mu?

Üçlü tarama testinde alınan kan örneğinin değerlendirilmesi için alanında uzman ve deneyimli hekimlere başvurulur. Üçlü tarama testini gerekli donanım ve teçhizata sahip devlet hastanelerinde ve özel hastanelerde yaptırabilirsin. Gebelik rutin test ve kontrolleri SGK kapsamında karşılanır. Devlet hastanesinde üçlü tarama testi yaptırdığında ücret ödeyip ödemeyeceğini öğrenmek için üçlü tarama testinin SGK kapsamında olup olmadığı konusunda bilgi edinmelisin

Üçlü Tarama Testini Tamamlayıcı Sağlık Sigortası Karşılar mı?

Doğum teminatlı tamamlayıcı sağlık sigortası gebelik rutin kontrol ve tetkiklerini poliçede tercih edilmiş olması şartı ile belirli kapsam ve limitler dahilinde karşılayan sigorta türüdür. SGK anlaşmalı özel hastanelerde kullanabileceğin tamamlayıcı sağlık sigortası ile yalnızca 15 TL katılım ücreti ödeyerek muayene olabilirsin.

Bu konu hakkında daha detaylı bilgi almak için mutlaka işlemi gerçekleştireceğin sağlık kuruluşu ile iletişime geçebilirsin.

Üçlü Tarama Testini Özel Sağlık Sigortası Karşılar mı?

Doğum paketi içeren özel sağlık sigortaları kapsamında üçlü tarama testi, ikili tarama testi, NST, amniyosentez gibi gebelikte yapılan pek çok test yer alır. Yani özel sağlık sigortası poliçede yer alması şartıyla bu işlemlere yönelik olan masrafları karşılar. Uzman ve deneyimli hekimleri ile hizmet veren özel hastanelerde ücret ödemeden üçlü tarama testi yaptırabilirsin.

Bu konuda detaylı bilgi almak için mutlaka işlemi gerçekleştireceğin sağlık kuruluşu ile iletişime geçebilirsin.

Üçlü Tarama Testi Hangi Bölümde Yapılır?

Üçlü tarama testi, yaptırmak için Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları ana bilim dalından randevu almalısın. MHRS üzerinden de görülebileceği üzere Perinatoloji bölümünden doğrudan randevu almak mümkün değildir. Doktorun yeşil reçete yazarak üçlü tarama testinin yapılabilmesi için seni perinatoloji birimine yönlendirecektir.

Üçlü Tarama Testi Sonucu Nasıl Olmalı?

Üçlü tarama testi sonuçları değerlendirilirken kan testinde ölçülen AFP, uE3’ ve HCG değerleri, normal aralıklarda değilse bir anomaliden bahsedilebilir. Kromozomal bir bozukluk görülürse gebelik haftasına göre AFP ve uE3 değerleri olması gereken düşük, HCG değeri ise olması gerekenden daha yüksek çıkar. Özellikle nöral tüm defekti olan bebeklerde anneden alınan kan örneğinde AFP değerinin normalin 2 katından fazla olduğu görülür. Peki üçlü tarama testi normal değerleri neler? hCG değeri kaç olmalı?

Üçlü tarama testi normal değerleri, Down sendromu için 1/ iken Edward sendromu için ise 1/ olarak tanımlanır. Eğer değerler bu aralıklardan düşük veya yüksek olursa risk oluşur, bu durum da ileri tanı işlemlerinin yapılması gerektiği anlamına gelir.

Üçlü Tarama Testi Riskli Çıkanlar Ne Yapmalı?

Üçlü tarama testi sonucu riskli çıkan kişilerin hiç vakit kaybetmeden amniyosentez ve CVS uygulamaları ile birlikte ayrıntılı ultrason çektirmesi gerekir. Çünkü kromozomal anomalilerin kesin tanısının konulması için bebekten genetik materyal alınması şarttır. Amniyosentezde amniyon kesesine bir iğne yardımıyla girilerek amniyon sıvısındaki fetüsünden derisinde sindirim ve solunum sisteminden dökülen hücrelerin analizi yapılır. Koryon villus biyopsisinde yani CVS işleminde ise bebeğin plasentasından örnek alınır.

Üçlü Tarama Testi Kaç Günde Çıkar?

Trizomi 21, Trizomi 18 ve nöral tüp defekti olmak üzere 3 farklı risk oranının belirlendiği üçlü tarama testi sonuçları maksimum gün içerisinde çıkar.

Üçlü Tarama Testi Aç Karna Yapılır mı?

Üçlü tarama testinde anne adayının aç veya tok olmasının bir önemi yoktur. Gebe, aç veya tok karna, günün herhangi bir saatinde kan tahlili ve aynı gün içinde de ultrason muayenesi yaptırabilir.

En Uygun ve Kapsamlı Sağlık Sigortası Teklifleri seafoodplus.info'te!

İkili tarama testi, NST, ve üçlü tarama testi dahil hamilelikte yapılan rutin testleri Özel Sağlık Sigortası ve Tamamlayıcı Sağlık Sigortası kapsamında sigorta şirketinin anlaşmalı olduğu hastanelerde yaptırabilir, hem bebeğin hem de kendin için sorunsuz bir gebelik süreci geçirebilirsin.

Yazımızda yer alan bilgiler tanı ve tedavi amacı taşımaz. Tüm tanı ve teşhis işlemleri için doktorunuzla iletişime geçiniz.

Üçlü test tüm anne adaylarına gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir, ancak giderek yerini daha üst versiyonu olan dörtlü test incelemesine bırakmaktadır. 

Video: DÖRTLÜ TEST NASIL VE NE ZAMAN VE HANGİ HASTALIKLAR İÇİN YAPILIR? RİSK YÜKSEK ÇIKARSA BEBEKTE NE OLUR?

Bu testte anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur.

Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir

Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir.

Üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiştir.

Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.

Üçlü testle NTD risk tahmini

Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amniyon sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırtedilir.

Günümüzde NTD tanısında AFP ölçümü giderek arka plana düşmektedir, zira günümüzde kullanılan yüksek çözünürlüklü ultrasonografi cihazları ile spina bifida oldukça hassas biçimde görülebilir hale gelmiştir.

Yine de AFP eğer NTD risk tahmininde kullanılacaksa en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.

Üçlü testte Down sendromu risk tahmini

Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.

Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.

Video: İKİLİ VEYA DÖRTLÜ TESTTE RİSK ÇIKMASI BEBEKTE SORUN VAR ANLAMINA MI GELİR? FETAL DNA TESTİ NEDİR?

Üçlü testin doğruluğu

Üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır.

Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yanlızca tarama yaptığıdır.

Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Risk yüksek çıktığında bu, bebekte bir sorun olduğu anlamına gelmemekte ve Down sendromunun kesin tanısı amniyosentez veya anne kanında fetal DNA testi ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konmaktadır. 

Amniyosentezi her anne adayına uygulayamayacağımnıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur, ancak önceden belirtildiği gibi günümüzde daha çok üçlü testin daha üst versiyonu olan dörtlü test kullanılmaktadır.

Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının gözardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?

Down sendromu riskinin yüksek çıkması:

Down sendromu riski ve daha yüksek çıktığında (örneğin ) genel olarak anne adayına amniyosentez veya fetal DNA testi önerilir. Amniyosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amniyon sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.

Üçlü test sonucuna göre amniyosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlar arası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar rakamından itibaren amniyosentez önerirler. Amniyosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.

NTD riskinin yüksek çıkması:

NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.

Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniyosentez ile alınan amniyon sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amniyon sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.

İleri yaş anne adayları direkt amniyosentez mi yaptırmalı?

Bu konuda hakim olan iki görüş vardır: Önce fetal DNA testi ve gerekirse amniyosentez yapılması, ya da önce üçlü test (daha iyisi dörtlü test) yapılması ve bu testin sonucuna göre Down sendromu riski yüksek çıkanlara amniosentez uygulanması.

Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu düşündüren bulgular yoksa anne adayına üçlü test önerilebilir. Anne adayının isteği direkt amniyosentez yapılması yönündeyse bu mutlaka dikkate alınır.

Üçlü test ile testi karşılaştırması:

Down sendromu riskinin belirlenmesinde özellikle yılının sonlarından itibaren giderek artan sıklıkta uygulanmaya başlanan  testinin en önemli iki özelliği haftalar arasında yapılması nedeniyle risk tahminini daha erken haftalarda yapması ve ikinci ve daha önemli özelliği, testin hassasiyetinin üçlü teste göre belirgin şekilde daha yüksek olmasıdır.

İLGİLİ KONULAR: