Sadece bir geni etkileyen kalıtımsal değişimlerdir. Nokta mutasyonları ve çerçeve kayması mutasyonları buna örnektir. Nokta mutasyonunda sadece bir organik baz mutasyona uğrar. Çerçeve kayması mutasyonu, tek bir bazın insersiyonu (eklenmesi)veya delesyonu (silinmesi) olup genetik kod içinde var olan üçlü şifreleme nedeniyle bir genin tüm yapısını değiştirir ve bu nedenle genelde çok daha büyük etkilere sahiptir. Gen mutasyonun başka bir olası sonucu alternatif bağlamadır. Uzun dizilerin delesyonu (silinmesi) ve kromozomların belirli bölümlerinin iki veya daha fazla bir kata çıktığı gen duplikasyonları da bahsedilen Gen mutasyonlarına dahildir.
Kromozomal veya yapısal Kromozom anomalileri
Tek bir kromozomun yapısında oluşan kalıtımsal değişimlerdir. Bu durumda kromozomun sadece ışık mikroskobunda görünebilir olan bölümleri değişime uğrar. Bu şekilde, kromozom parçaları kaybolabilir veya başka bir kromozomun parçaları eklenebilir. Buna bir örnek Kromozom 5'in kaybolduğu kedi miyavlaması sendromudur (veya tıptaki adıyla Cri du chat sendromu). Bu şekilde birçok gen eksik kalarak fenotipte hasarlara ve büyük değişimlere yol açar.
Genom mutasyonları veya sayısal kromozom anomallileri
Tüm kromozomların veya kromozom kümelerinin çoğalarak artış gösterdiği (anöplodi ve poliploidi) veya aksine kaybolduğu değişimlerdir. İnsanlarda bilinen örneği Down sendromudur. Down sendromunda insanın kromozom 21 çiftinde fazladan bir kromozom bulunur.
Organizma üzerindeki etkilerine göre ayrım[değiştir
Korona mutasyonları: Kısıtlamalarda gevşeme riskli mi?
Türkiye’de Covid’a yakalananların sayısı 2 milyon bine yaklaşırken, son bir haftadır günlük vaka sayıları ortalama bin dolayında seyrediyor.
Bilim Kurulu Üyesi Prof. Hasan Tezer'in verdiği bir demeç ise Türkiye’de bilinen üç koronavirüs varyantının yanı sıra Türkiye’ye özgü mutasyonların da olduğunu ortaya koydu.
Varyant nedir?
Virüslerin çoğalması sırasında kaçınılmaz şekilde sayısız mutasyon oluyor. Bunlar birikip anlamlı hale geldiği zaman orijinal virüsten farklı bir virüs ortaya çıkmış oluyor. Küçük farklılık varsa buna varyant adı veriliyor.
Yapılan çalışmalar, İngiltere'de ortaya çıkan varyantın virüsün daha hızlı yayılmasına yol açtığını, Güney Afrika’daki varyantın ise bazı aşıların etkinliğini bir miktar azalttığını ortaya koydu.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca 1 Ocak’ta İngiltere varyantının, 3 Şubat’ta ise Güney Afrika ve Brezilya varyantının Türkiye’de tespit edildiğini açıklamıştı.
' kişide görüldü'
Sağlık Bakanlığı bünyesindeki Koronavirüs Bilim Kurulu üyelerinden Prof. Dr. Hasan Tezer ise DHA’ya yaptığı açıklamada, Türkiye’de kişide mutasyonlu virüs görüldüğünü söyledi. Tezer, "Ülkemize has mutasyonların olduğunu da biliyoruz; ama ülkemizdeki varyantlarının nasıl etki edeceğini bilmiyoruz. Şu an tam etkilenmiş durumda değiliz; ama etkilenmeyeceğimiz anlamına gelmiyor. Veriler şubatın ortasından sonra bunun olabileceğini gösteriyor" dedi.
Peki, mutasyonlu virüslerin tespiti nasıl yapılıyor?
DW Türkçe’ye konuşan Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esin Davutoğlu Şenol, mutasyonların bakıldığı kadar bulunabileceğini hatırlatarak son derece kısıtlı bir materyalde tarama yapıldığını ifade ediyor.
"Kalıplar üzerinden bakıyoruz"
Şenol, "Kısıtlı materyal bakıyoruz ve kalıplar üzerinden bakıyoruz. Yani dünyada bulunan bu üç tane endişe verici varyantın kalıbıyla yükü yüksek olan hastalarda bazılarına bakıyoruz" diyor.
Türkiye’ye has mutasyonun ise bambaşka bir durum olduğunu ifade eden Şenol, "Bütün virüsün, 30 bin tane aminoasitlik kodun okunmasında ne farklılıklar var, hangileri anlamlı hale gelmiş ve gelebilir, neresinde birikiyor, bunu anlamaya dönük taramalar yapılıyor. Türkiye’ye has mutasyon küçük basit farklılıklarsa hiçbir anlam ifade etmeyebilir. Her coğrafyada var bu farklılıklar çünkü. Ama anlamlı hale gelmişse o zaman dünyadaki konsorsiyuma konması gerekir. Ve ona göre bir izlem yapılması gerekir" diye konuşuyor.
Sağlık Bakanlığı, Türkiye’de varyant suşlarının hangi şehir ya da şehirlerde, hangi yaş gruplarında görüldüğü ve klinik seyrinin ne durumda olduğu gibi bilgileri henüz paylaşmadı.
"Türkiye’de yüzeysel olarak bir açıklama yapılıyor"
DW Türkçe’ye konuşan Mustafa Kemal Üniversitesi Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tacettin İnandı, bu konuda açık ve şeffaf bilgi paylaşımının aşı çalışmaları ve alınması gereken önlemler bakımından önemli olduğuna dikkat çekiyor.
İnandı, “Türkiye’de yüzeysel olarak bir açıklama yapılıyor. Kökeni belli olmayan mutasyonlar da olduğu bildirildi. Dolayısıyla kaç çeşit mutasyon var ve bu mutasyon türleri aşılar karşısında nasıl hareket ediyor, aşılar güvenli mi, aşılar etkili mi? İkincisi bunların bulaşma hızı ne kadar? Ölümcül ya da hastalık etkisi hangi boyutta? Toplum olarak mücadele edebilmek için buna ilişkin veriler de üretmemiz gerekiyor” diyor.
Türkiye’de mutasyonlu virüs etkisi artarken kısıtlamalara yönelik gevşeme de gündemde.
İllere göre gevşeme gündemde
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca cuma günü yaptığı açıklamada iller bazında vaka sayısına göre bazı kısıtlamaların kaldırabileceğini, bu konuda çalışmaların devam ettiğini kaydetti.
Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan, 1 Şubat’taki Kabine toplantısının ardından "Vakaların belirli sayısının altına düşmesiyle esnafımıza yönelik kısıtlamaların kademeli gevşetilmesi takvimini başlatmayı planlıyoruz" açıklamasında bulunmuştu. Kısıtlamalarla ilgili süreç için gözler Çarşamba günü gerçekleştirilecek kabine toplantısına çevrildi.
Mutasyona uğramış koronavirüs varyantları neden endişelendiriyor?
Peki, mutasyonlu virüslerin ortaya çıktığı salgının bu aşamasında kısıtlamalarda gevşemenin başlaması riskli mi?
Prof. Şenol, il bazında gevşeme sürecinin pandeminin bu evresinde çok manalı olmayacağı görüşünde. Salgının artık toplumda yaygın olduğunu vurgulayan Şenol, vaka sayılarında illere göre küçük farklılık görülse de iller arası geçiş kısıtlanmadığı sürece bu şekilde bir gevşemenin anlam ifade etmeyeceğini düşünüyor. Şenol, "Salgın yönetmekten çok ekonomik tercihlere göre bazı illerde iyice hafifletmeler yapılacaktır. Bazı illerde ise daha fazla bir kısıtlama geleceğini zannetmiyorum" diyor.
"Bizim dalgamız hiç bitmedi"
Türkiye’de mevcut kısıtlamaların da etkin olmadığını ifade eden Şenol, "Bizim dalgamız hiç bitmedi. Dalgada bazı kırılmalar oldu. Hiçbir zaman dalganın yatıştırıldığı ve hayatın anahtar alanlarının açıldığı bir noktaya gidemedik. Eğer gevşeme olursa şu anda var olan salgın süreci hızlanır" yorumunu yapıyor.
Prof. İnandı’ya göre de şu aşamada yeniden açılma salgının hızını artırabilir.
İnandı, "Türkiye’de ne kadar, hangi illerde hangi tür mutasyonlar var ve bu mutasyonların yayılma hızı ne kadar, nasıl? O illerde karar alırken, biliyorsunuz, karar süreçleri de yerele dönmüş durumda önemli ölçüde, bunlar son derece önemli. Ama ben kişisel olarak önümüzdeki dönemde üçüncü bir dalgaya Türkiye hazır olmalı diye düşünüyorum" yorumunu yapıyor.
" haftalık sıkı bir kapanma gerek"
İnandı’ya göre mutasyon etkisi de dikkate alındığında Türkiye’de kısıtlamalarda gevşeme yerine, alınan önlemlerin daha etkin uygulanması gerekiyor. İnandı, kısıtlamalardan etkilenen kesimler için ise ekonomik ve sosyal çözümler üretilmesi gerektiğini savunuyor.
İnandı, "Biz pandemiyi kontrol altına almak istiyorsak iki hafta, dört hafta gibi sıkı bir kapanmaya gitmek daha sağlıklı bir yaklaşım. Yani önce pandemiyi kontrol edeceğiz, sonra açılacağız. Açılırken de öncelikli alanlara önem vereceğiz. Koşullar uygun hale geldiğinde güvenli bir biçimde okulları açmak öncelikli görevimiz olmalı" ifadelerini kullanıyor.
'Okullar için önlem alınmalı'
Milli Eğitim Bakanlığı’nın kararı doğrultusunda, Türkiye genelindeki köy okulları bugün açıldı. 1 Mart’ta okul öncesi ve 8 ve sınıf öğrencilerinin yüz yüze eğitime başlaması bekleniyor.
İnandı, açılan sınıflar, gruplar ve öğretmenlerin öncelikle aşılanmasında yarar olduğu görüşünde. Prof. Esin Davutoğlu Şenol ise Türkiye’nin okulların açılması için dünyanın belirlediği kırmızı çizgide olduğunu vurguluyor. "Bu kırmızı çizgide okulları açıyorsak bütün önlemleri bir arada almak durumundayız" diyen Şenol, bu önlemleri, haftada bir öğretmenlerin ve personelin taranması, çocukların izolasyon ve karantinalarının düzenlenmesi, okullara dönük şeffaf ve net bilgi paylaşımı, okul temizliği, personel izlemi diye sıralıyor. Bu süreçte öğretmenlerin aşılanmasının önemli olacağına değinen Şenol, daha önceki açılma kapanma dönemlerinde korona geçirmeyen ve antikoru olmayan öğretmenlerin öncelikli olarak 14 gün arayla hızlıca aşılanmasına gidilebileceğini vurguluyor.
Mutasyonlar genetik çalışmaların temelini oluştururlar. Mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise, farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir.
Bu değişimler sonucu ortaya çıkarılan fenotipik çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen, "marker"lar olarak kullanılırlar. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel'in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuç bulamayacaktı.
Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda elde edilirler. Mutasyon ve mutagenez çalışmalarında özellikle virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır. Bu canlılar, genetik hakkında bilgilerin elde edilmesinde çok yararlı olmuşlardır.