down sendromlu bebek anne karnında nasıl anlaşılır / Yeni Doğan Bebekte Down Sendromu Nasıl Anlaşılır - Sihirli Yolculuk

Down Sendromlu Bebek Anne Karnında Nasıl Anlaşılır

down sendromlu bebek anne karnında nasıl anlaşılır

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Normal insanlarda 46 tane kromozom olurken Down Sendromlu bireylerde fazladan 1 kromozom vardır yani toplam 47 kromozomları vardır. 21 numaralı kromozomdan 3 tane vardır.
Vücut oluşum aşamasındayken anneden 23, babadan 23 kromozom gelmesi gerekirken anormal giden bazı durumlar bu mekanizmayı bozabilir. Birçok sebep vardır,  en etkili faktörün anne yaşı olduğu gösterilmiştir.
Anne yaşı arttıkça Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı artar. Fakat tek sebep bu değilidir ve genç bir anne adayının da Down Sendromlu bebeği olabilir.
20 yaşında bir anne adayında Down Sendromlu bebek doğurma olasılığı 2000 de 1 iken 40 yaşında oran 100 de 1 e çıkar.
Down Sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmişdir. Günümüzde mongol kelimesinin kullanımı terk edilmiştir.
Bu genetik farklılık onların fiziksel görünümleri ve zeka gelişimlerinde farklılıklara yol açar.

Down Sendromluların Fiziksel Görünümleri Nasıldır?

Kendilerine özel tipik yüz görünümleri vardır. Çekik ,küçük gözler, düz yüz profili, basık ve küçük burun, gözlerde aşağı yukarı kaymalar, şaşılık, küçük ağız ve büyük bir dil, düz seyrek ve parlak saçlar ortak özelliklerdir.
Avuç içlerinde tek çizgi, parmakların kısa ellerin geniş olması,el serçe parmağında esneklik ve geriye kıvrılması, ayak baş parmağın diğer parmaklardan ayrık olması çoğunda görülen özelliklerdir.
Bu bebekler doğduklarında daha kısa boylu ve düşük kiloda olabilirler. Boyları her yaşta genellikle ortalamanın altında olur ve yavaş çalışan metabolizmaları nedeniyle genellikle kiloludurlar.

Down Sendromlularının Zihinsel ve Fiziksel Gelişimi Nasıldır?

Down sendromlu bebeklerde zihinsel ve bedensel gelişim basamakları gecikmeli olur, kasları gevşek olduğu için emme , başını dik tutma, yürüme gibi becerileri geç kazanırlar. Konuşmayı genellikle 2-3 yaşında öğrenirler.
Çoğunlukla okul öncesi eğitim alabilir, ilkokula gidebilirler. Daha az kısmı orta öğretime devam edebilir ve küçük bir kısmı üniversite eğitimi alabilir.
Zeka seviyeleri (IQ) düşük olur fakat erken başlanan uygun programlarla özel eğitimler sayesinde zeka gelişimleri anlamlı derecede artar. Çoğu okuma yazma ve toplama çıkarma gibi basit matematik işlemlerini öğrenebilecek düzeydedir.
Genellikle bu kişilerin sanatsal yönleri, yaratıcılıkları, içgüdüleri yada hafızları kuvvetli olur. Bu yetenek ve beceriler uygun eğitimlerle birleştirildiğinde normal bir birey gibi hayatını devam ettirebilir, meslek sahibi olabilir ve hatta başarılara imza atabilirler. Aralarında üniversiteden onur ödülü alanlar, profesyonel modellik yapanlar, oyuncular, sporcu ve sanatçılar hatta siyasetçiler vardır. Ülkemizde de bu tip başarılara imza atmış gençler vardır.

Down Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Yenidoğan bebekte bu özelliklerin olmasıyla şüphe edilir . Bebekten alınan kandan kromozom analizi yapılarak kesin tanı konabilir.

Down Sendromu Anne Karnında Anlaşılır mı?

Günümüzde anne karnındaki bebeğin Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak anlamak mümkündür. Bunun için en basit yöntem ‘tarama testleri’dir. 2 li test, 3 lü test, 4 lü test olarak bilinen bu testler ultrasonda bebeğin değerlendirmesi ve anne kanında bazı belirteçlerin düzeyine bakılması yoluyla yapılır. Maalesef bu testlerin Down sendromu yakalama başarısı %85 civarındadır.
Anne kanından bebeğin kromozomlarının seçilip incelenebildiği gelişmiş testler mevcuttur, bu testlere serbest fetal DNA testi denir. Bu test ile Down Sendromu %99 lara kadar anlaşılabilse de kesin tanı testi değil tarama testidir.
Kesin tanı için, bebeğin bulunduğu keseden sıvı örneği (Amniyosentez) yada bebeğin plasentasından doku örneği alınması (Koryon villus biopsisi) gerekir. Alınan örnekte kromozom analizi sonrası tanı %100 konulabilir.
Bu testler hakkında daha detaylı bilgi için gebelik takibinde yapılan testler yazımı okuyabilirsiniz.
Bu testlerin yanısıra ultrasonografide bazı bulgular bebekte Down Sendromu olabileceği konusunda bize uyarıcı olur. Burun kemiği yokluğu, ense kalınlığının artması, bebeğin kalp kapaklarında delik , kafa içi boşluklarda genişlenme, bazı bağırsak  anomalileri, parmak yapısı, kemik anomalileri... bunlar arasında sayılabilir.

Anne Karnında Bebeğe Down Sendromu Tanısı Konulduğunda  Ne Yapılabilir?

Genetik bir anormallik söz konusu olduğu için tedavisi mümkün değildir. Amniyosentez yada Koryon villus biopsisi yöntemleri ile %100 tanı konulduktan sonra çiftin karar vermesi beklenir.
Karar ‘çocuğu doğurmayı kabul etmek ve gebeliğe devam etmek’ yada ‘gebeliğin sonlandırılmasını istemek’ şeklinde olabilir.
Bu durumu kabul etmek de karar vermek de zor olabilir.Bizlere düşen karara saygı duyup aileyi desteklemektir.
Karar vermek için Down Sendromu hakkında kadın doğum , çocuk yada genetik doktorlarından, yazılı yayınlardan, internetten bilgi almak, Down Sendromlular için kurulmuş derneklerde Down Sendromlu  çocuk aileleriyle görüşüp yeterince bu sendromu tanımak faydalı olabilir.
Anne baba kendini buna hazırlayarak yada beklemediği halde Down Sendromlu çocuk sahibi olmuş olabilir. Aileye düşen bu bireylere daha bebekken başlayan özel eğitimler , ilgi ve özen ile en iyi seviyeye ulaşmalarını sağlamak fiziksel , zihinsel ve ruhsal gelişimi için ayrı ayrı emek harcamaktır.
 Son Güncelleme:

Down Sendromu, anne karnında kesin olarak tespit edilebilir mi?

Anne karnında tanı konulabilen Down Sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır. Down Sendromluların diğer bireylere göre fazladan bir kromozomları vardır. Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ali Ekiz, gebelik dönemindeki anne adaylarının en fazla merak ettiği konular arasında yer alan Down Sendromu hakkında önemli açıklamalarda bulundu.

Anne karnındaki bütün bebeklerde Down Sendromu araştırmasının evrensel olarak önerildiğine dikkat çeken Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi.

Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60’ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.

Tarama testleri kesin sonuç verir mi?

Down Sendromu tarama testleri hakkında merak edilenleri yanıtlayan Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ali Ekiz, şöyle konuştu: “Tarama testleri, kesin cevap veren testler değildir. Tarama testleriyle Down Sendromu açısından daha riskli hastaları seçiyoruz ve seçtiğimiz hastalar içerisinden kesin tanı testlerini yapıyoruz.

Günlük pratiğimde çok sık duyduğum: “Hocam benim yakınımda, ailemde, akrabamda ya da komşumda bebek Down Sendromlu dediler ama sapasağlam doğdu. Bu neden olur?” sorusunun cevabı aslında çok basittir.

Tarama testlerinde, riski artmış hastalar anlatılırken, muayene olan hastaların aklında, ‘bebeğin down sedromu olduğu’ anlamı çıkarılabilir ancak bu durum gerçeği yansıtmaz.

Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.

Down sendromu tedavi edilebilir mi?

Anne karnındaki olası Down Sendromlu bebeğin tespit edilmesinin önemi hakkında konuşan Doç. Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, genetik bir hastalık olduğu için tedavi edilemez. İki amaçla kesin tanı konmaya çalışılır. Birinci amaç; tanı konulduğu zaman ailenin yasal olarak gebelik sonlandırma hakkı olacağı için aileye bu seçenek sunmaktır.

İkinci amaçsa; şüpheli durumlarda kesin olarak tanı konduğu zaman, doğum sonrasında gereken tedavileri ve gereken araştırmaları yapmaktır. Örneğin, Down Sendromlu bebeklerde kalp anomalisi sıklığı yüksektir ve eğer kalp anomalisi varsa doğum sonrasında hızlı bir şekilde tedavi gerektirebilir ya da ailenin bu hastalık üzerine eğitim alması, hayatını buna göre düzenlemesi ve doğum sonrasında yaşayacaklarının bir nevi provasını yapması anlamında onlara faydalı olacaktır” diye konuştu.

11 – 14. haftalar arasında ultrason taraması önemli

Tarama testlerinin başarı şansının yaklaşık olarak %65 -70 le %99 arasında değişebildiğini ifade eden Ekiz, “Yapılacak olan tarama testi, anne adayının riskine göre belirlenmelidir. Bu nedenle öncelikli olarak ilk olarak 11-14. Hafta arasında bir ultrason değerlendirmesi ve ultrasonda çok detaylı bir inceleme faydalı olacaktır.

Sonrasında ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testlerden herhangi biri tercih edilebileceği gibi daha başarılı olan fetal DNA ya da anne kanında serbest DNA testi denilen testlerden bir tanesi de seçilebilir.

Bu testlerin hiçbirinin kesin sonuçlar vermediğini unutmamak gerekir. Tarama testleri, riskli gebeleri tespit etmek için kullanılır. Gebeler tespit edildiği zaman riski artmış, gerek ultrasonda anormal bulgusu olan gerekse tarama testinde riski artmış olan gebelerden daha ileri teste gerektirecek olanlar seçilir ve gebeliğin haftasına uygun olan kesin tanı testi yapılabilir.

Kesin tanı testleri, invazivdir yani iğneyle yapılan testlerdir ve gebelik haftasına göre değişir. İnvaziv testler, (bunların içerisinde en sık bilinen amniyosentezdir) anne karnından sıvı alma işlemidir. Kesin tanı testlerinde başarı yüzde yüzdür. Kesin tanı yaptırmış bir hastanın sonucu Down Sendromlu çıktıysa, doğum sonrasında bebek down sendromlu doğacaktır, diğer bir deyişle bebeğin normal sağlıklı bebek olarak doğma şansı yoktur.

Daha az bilinen diğer tanı testleri ise 11-14. Hafta arasında yapılan koryon villus örneklemesi ve 24 haftadan sonra yapılan fetal kandan örnek alma işlemi; kordosentezdir. Bunların hepsi kesin testlerdir. Gebelik şüpheli bulgu veya anomali  hangi haftada olursa ona uygun yöntem kullanılarak kesin tanı konulabilir” dedi.

Anne adayının yaşı önemli risk faktörü

Bazı anne adaylarının tarama testi yaptırdıklarını, tarama testi riskli çıktıktan sonra daha ileri test yaptırmama durumlarının olduğunu belirten Ekiz, bu durumun doğru bir tercih olmadığı uyarısında bulunarak, şunları söyledi: “Tarama testleri riskli çıkan anne adayları ‘eğer bebeğimiz Down Sendromluysa biz zaten aldırmayı düşünmüyoruz’ diyerek ileri tarama testleri yaptırmak istemiyorlar.

Bu noktada önemli olan konu; tarama testlerinin mantığında, amacında riskli gebelerin seçilmesi ve sonrasında ileri işlemler yapmak vardır. İleri işlem yaptırmayı düşünmeyecek bir ailenin tarama testi yaptırmasına gerek yoktur, diğer bir açıdan bakıldığında böyle düşünen bir gebenin tarama testi yaptırması hatadır zaten. Kesin sonuç için ileri tarama testlerini yaptırmak yerinde bir davranış olacaktır” şeklinde konuştu.

False

1.Yeni Doğan Down Sendromlu Bebek Nasıl Anlaşılır? Gelişimi Nasıl Olur?

Türkiye’de ve dünyada 700 bebekten 1’i Down sendromuna sahip oluyor. Bu istatistik de Down sendromunu en çok görülen kromozom farklılıklarının başında olduğunu gösterir. Peki nedir Down sendromu?

Down sendromu, çocuğun ekstra 21. Kromozom ile doğmasından oluşan bir kromozom farklılığıdır. Bu ekstra kromozomdan dolayı da fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeler gözlemlenir. Down sendromu ömür boyu süren bir farklılık olmasına rağmen; Down sendromlu bebek sağlıklı ve dolu dolu bir yaşam sürebilir. Tıbbın gelişmesi, kültürel açıdan insanların Down sendromunu bilmesi ve ailelerin desteği ile birçok zorluk Down sendromlu bebek için ortadan kalkabilir.

2.Down sendromlu bebek sahibi olma riskim var mı?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha fazladır. Amerika’daki Hastalık Kontrol ve Korunma Merkezlerine (Centers for Disease and Prevention) göre 35 yaş üzerindeki annelerin daha genç annelere göre Down sendromlu bebeğe sahip olma riski daha fazla. Annenin yaşı ilerledikçe risk de artıyor. Columbia Üniversitesi’nin 2003 araştırmasına göre 40 yaşın üstündeki babaların da Down sendromlu bebek sahibi olma riski iki katına çıkıyor.

Ailesinin sağlık geçmişinde down sendromlu birey olan ve genetik translokasyon taşıyan anne-babaların da Down sendromlu bebek sahibi olma riski fazla oluyor. Unutmamız gereken bu istatistiklerin hiçbiri kesinlikle down sendromlu bebek sahibi olacağınız veya olmayacağınız anlamına gelmiyor.

3.Down sendromlu bebek anne karnında nasıl anlaşılır?

Down Sendromu varlığı, bebek doğmadan önce anlaşılabilir. Gebeliğin 11-18. Haftaların arasında yapılan üçlü-dörtlü testler ve ultrasonografi ile %95’e varan oranlarda Down sendromu şüphesi fark edilebilir. Şüphe durumda kesin tanı anne karnındayken bebekten örnek alınarak yapılan kromozom analizi ile konur.

Doğmadan önce test ve analizler yapılmadıysa; bebek doğduktan sonra fiziksel özellikleri şüphe uyandırabilir ancak yine kesin tanı kromozom analizi ile konur. Kimi ailelerin aklında “Down sendromlu bebek anne karnında hareket edermi?”, “gebelikte down sendromlu bebek belirtileri nelerdir?” gibi sorular olabiliyor. Ancak down sendromlu bebek de her bebek gibi çok veya az hareket edebilir. Anne karnında down sendromlu bebek belirtileri analizler, testler ve ultrasonlar dışında olmayacaktır.

4.Down sendromlu bebek doğar doğmaz anlaşılır mı?

Doktorlar down sendromunu çoğunlukla doğumdan önce fark edebiliyorlar; fark edilemeyen durumlarda ise doğar doğmaz anlaşılıyor. Peki nasıl? Yeni doğan down sendromlu bebek Genellikle doğumda belirli fiziksel özelliklerin varlığı ile tanımlanır: düşük kas gücü, avuç içi boyunca tek bir derin kıvrım, hafif düz bir yüz profili ve yukarı doğru eğimli gözler. Down sendromu olmayan bebeklerde de bu özellikler olabileceğinden, tanıyı doğrulamak için mutlaka genetik analiz yapılır.

5.Down sendromunun etkileri neler?

Down sendromunun birçok etkisi olabilir ve her bireyde bu etkiler birbirinden farklıdır. Kimi down sendromlu bireyler tek başlarına hayatlarına devam edebilirken kimileri hayat boyu desteğe ihtiyaç duyabilir.

Down sendromlu bireylerin ortak fiziksel görünümü olur. Örneğin genelde; düz bir buruna ve küçük kulaklara sahip olurlar. Hatta görünüşleri Moğol halkını andırdığı için halk arasında down sendromuna “mongolizm” de denir.

Zihinsel becerileri birbirinden farklıdır ancak çoğu hafif veya ağır muhakeme ve anlama güçlükleri yaşar. Hayatları boyunca öğrenmeye ve yeni beceriler edinmeye devam ederler. Geçmiş yıllara göre doktorlar farklılığı daha iyi tanıdığı için ve detaylı bakımlar sağlandığından çoğunun farklı sağlık problemleri olmaz. Ancak bazılarının görme, işitme zorlukları ve kalp rahatsızlıkları da olabiliyor.

6.Çocuğum down sendromlu olursa gelişimi nasıl olur?

Down sendromlu bebek gelişimi normal gelişen çocuklardan farklı olur. Genelde down sendromlu bebek, daha yavaş gelişim süreci gösterir. Ancak gelişim alanlarının hepsi aynı etkilenmez. Kimi gelişim dönüm noktalarına yaşıtları ile aynı zamanda ulaşırken kimilerine daha sonra ulaşacaktır.

Ne yazık ki ülkemizde hala down sendromu ile sosyal iletişimde zorluk yaşanılan otizm spektrumu karıştırılabiliyor. Otizmli çocukların fiziksel görünümlerinde farklılık olmazken, sosyal becerileri yaşıtlarından geride olur. Down sendromlu çocukların sosyal gelişimi genelde diğer gelişim alanlarına göre daha az etkilenir. Down sendromlu bebekler de erken dönemde ebeveynlerinin yüzlerine bakar ve gülümserler. Sosyal etkileşimden ve oyunlardan keyif alırlar. Araştırmalar görsel destek ile Down sendromlu çocukların daha kolay öğrenebildiğini gösteriyor. Bu nedenle sözel öğrenmeleri gerekenleri de resimler ve görsellerle öğrenmeleri daha kolay oluyor. Down sendromlu çocukların yaşıtları arasındaki farkın en az açılması için bireysel özel eğitim almaları da çok önemlidir.

Down sendromlu bebek gelişiminde motor becerileri de yaşıtlarından geç gelişebiliyor. Motor becerileri derken neleri kast ediyoruz: tutma, yürüme, koşma vb. Bu nedenle de çevrelerini daha geç keşfediyorlar ve bu gecikme de bilişsel öğrenmelerini zorlaştırıyor. Oral motor gelişimindeki yavaşlık da konuşma gecikmesine neden olabiliyor.

Down sendromlu bebek gelişimi için unutulmaması gereken öğrenme hızları yavaş olabilir ancak her zaman öğrenmeye ve gelişmeye devam ediyorlar. Onlara karşı sabırlı ve sevgi ile yaklaşıldığında birçok dönüm noktasını aştıkları görülmektedir.

Son olarak yanlış bildiğimiz doğrulara bakalım:

Bilinen: Down sendromu nadir görülür
Gerçek: Down sendromu en yaygın görülen genetik fsrklılıktır

Bilinen: Down sendromlu bireylerin ömürleri kısa olur
Gerçek: Son yıllarda down sendromlu bireylerin beklenen ömürleri uzamıştır. Ortalama yaşamları down sendromu olmayan bireylerin ortalama yaşam uzunluklarına çok yakındır.

Bilinen: Down sendromu kalıtsaldır ve aileden gelir.
Gerçek: Tüm vakaların yaklaşık %1’i kalıtsaldır. Vakaların %99’u rastlantısal olur. Bilinen olasılığı arttıran tek faktör annenin yaşının ileri olmasıdır.

Bilinen: Down sendromlu çocukların ebeveynleri normalde yaş ortalamasının üstündedir.
Gerçek: Down sendromlu çocukların çoğunun annesi 35 yaşın altındadır. Çünkü çoğu kadın 35’inden önce anne olur. Ancak annenin yaşı büyüdükçe risk artmaktadır.

Bilinen: Down sendromlu bireylerin ciddi bilişsel becerilerinde gecikme mevcuttur.
Gerçek: Down sendromlu bireylerin çoğunda hafif veya orta düzey gecikmeler görülür.

Bilinen: Down sendromlu bireyler bakıma muhtaçtır.
Gerçek: Günümüzde down sendromlu bireylerin çoğu aileleri ile beraber sosyal, eğitim ve çalışma hayatına aktif olarak katılabiliyorlar.

EvdekiBakicim Blog

Anne karnında down sendromlu bebek hareketleri, söz konusu sendromun anlaşılabilmesi için son derece önem arz eden bir konu olarak karşımıza çıkmaktadır. Özellikle bebek bekleyen aileler için, hamileliğin her aşamasında dikkat edilmesi gereken unsurlar bulunmaktadır. Dolayısı ile belirli bir bilgi birikimi, sürecin en doğru şekilde ilerlemesi için gereklidir. Fakat gebelikle alakalı süreçler hakkında yalnızca bebek bekleyen kişiler değil, bu yönde bir düşüncesi olan bireyler de konuyla ilgili araştırmalar yapmaktadır. Bu bağlamda en fazla araştırılan konulardan bir tanesi anne karnında down sendromlu bebek hareketleri olarak kendini göstermektedir. Siz de anne karnında down sendromlu bebek belirtileri nelerdir diye merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Öncelikle down sendromunun ne olduğundan bahsedip daha sonra belirtiler ve tanı yönlerini anlatacağız. İyi okumalar dileriz…

anne karnında down sendromu

Down Sendromu Nedir?

Öncelikle bilinmelidir ki down sendromu bir hastalık değil; genetik bir farklılıktır. Down sendromlu bireylerde, normal bir bireyin aksine, 47 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozom farklılığından ötürü, bazı bireyler fiziksel, bilişsel ve gelişimler farklılıklar görülmektedir.

Bu sendroma neyin yol açtığına dair kesin bir bulgu henüz ortaya koyulamamıştır. Bilinen tek unsur, anne adayının hamile kalma yaşıdır. Otuz beş yaş ve üzeri hamileliklerde, down sendromu riski artmaktadır. Ancak genç anne adaylarının da bu riski taşıdığı bilinen bir gerçektir. 

Üç tip down sendromu çeşidi bulunmaktadır:

Bu down sendromu çeşitleri hakkında daha ayrıntılı bilgi almak için “Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?” yazımızı okuyabilirsiniz.

Anne Karnında Down Sendromlu Bebek Belirtileri

Hamilelik esnasında down sendromlu bebeklerin hareketleri şu şekilde karşımıza çıkmaktadır:

Down sendromlu bebeklerin ayakları üzerindeki baş parmak ayrıklığı, anne karnında down sendromlu bebek görüntüleri arasında en erken fark edilen belirtilerin başında gelmektedir.

Bebeklerde Down Sendromu Ne Zaman Belli Olur?

Bebeklerde down sendromu ne zaman belli olur sorusu, son derece merak uyandıran durumlardan bir tanesidir. Söz konusu soruya cevap arayan kişilerin bu minvalde öğrenmek istediği en temel noktaların başında, sizler için down sendromlu bebekler doğar doğmaz anlaşılır mı ve down sendromlu bebek ultrasonda belli olur mu sorularının cevaplarıdır. 

Hamilelik sürecinde uygulanan ultrason yöntemi ve bir takım testlerle down sendromu riskini taşıyıp taşımadığı hakkında verilere ulaşmak mümkündür. Her sekiz yüz doğumdan birinde görülen bir genetik bozukluk olan down sendromuna bir tanı koyabilmek için yapılan down sendromu tanı yöntemleri şunlardır:

İkili Test

Hamilelik döneminin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan tarama testidir, kesin bir tanı elde edilemez.

Üçlü ve Dörtlü Test

Hamilelik döneminin 16. ve 20. haftaları arasında yapılan tarama testidir, kesin bir tanı elde edilemez. Dörtlü testte;  beta-hCG, alfa-feto protein, estriol ve dimerik inhibin-A değerleri ölçüler.

Ense Kalınlığı Ölçümü

Hamilelik döneminin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan ölçümler sonucunda, anne karnında bulunan bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Down sendromu riski olan bebeklerin ense kalınlıklarının, olması gerekenden çok daha kalın olduğu bilinmektedir.

Kromozom Analizleri

Anne karnında bulunan bebeğin plasentasından ya da içerisinde yer aldığı amniyon sıvısından alınan örnekler ile down sendromuna dair kesin teşhis koyulabilmektedir.

Amniyosentez

Amniyosentez yöntemi kullanılarak uygulanan testlerde en erken tanı, hamilelik sürecinde on dördüncü haftaya denk gelmektedir. Belirtilen haftada örnekleme yapılabilmektedir.

Ultrason

Tarama testlerine göre daha az sonuç verme kapasitesi olan ultrason yöntemi ile yüzde otuz gibi bir oranda down sendromu riski bulunabilmektedir. Tarama testlerinde ise bu oran yüzde seksenlere ulaşmaktadır.

anne karnında down sendromu

Anne Karnında Down Sendromu Tedavisi Yapılabilir Mi?

Daha önce de bahsettiğimiz gibi; down sendromu bir hastalık değildir. Genetik bir bozukluk ve bir kromozom anomalisi olan down sendromu, bu özelliği nedeniyle de tedavisi olmayan bir sendromdur.

Söz konusu sendrom bir hastalık olmadığı için down sendromu tedavisi bulundu şeklindeki söylemler kesinlikle doğru değildir. En azından günümüz şartları göz önüne alındığında, böyle bir durumun gerçeklik payı olmadığı unutulmamalıdır.

Down Sendromu Doğumdan Sonra Ne Zaman Belli Olur?

Down sendromu doğumdan sonra ne zaman belli olur sorusuna bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak yanıt verilebilmektedir. Ancak en doğru sonuç, kromozom analizi yaptırılarak elde edilebilmektedir.

Down sendromlu bebekler görülen başlıca fiziksel özellikler arasında:

Tüm bunların dışında bu sendroma sahip olan kişilerde işitme problemleri ve kalp anomalileri, sıradan insanlara göre daha fazla görülmektedir.

21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü

Toplumda farkındalık yaratmak amacıyla, 10 Kasım 2011 tarihinde Birleşmiş Milletler tarafından 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kabul edildi. Bu günde, çeşitli ülkelerde farkındalık yaratmak için etkinlikler düzenleniyor. 21 Mart olmasının ise özel bir anlamı var. Down sendromlu bireylerin, 21. kromozomunun 2 tane yerine 3 olmasından ötürü yılın 3. ayının  21. gününde olmasına karar verilmiş. 

EvdekiBakıcım’la Eğitimli Bakıcı Bulun

Genetik farklılık olarak adlandırdığımız down sendromuna sahip bebeklerin ve çocukların bakımına normalden daha fazla takip etmek gerekmektedir. Onların eğitim hayatına ve sosyal hayata katılmaları için ve fiziksel, bilişsel becerilerinin daha hızlı gelişebilmesi için ailelere çok büyük bir sorumluluk binmektedir. EvdekiBakıcım ailesi olarak; bu konuda uzman bakıcılarımızı sizle tanıştırmaktan onur duyarız. 

nest...

6096 6097 6098 6099 6100

oksabron ne için kullanılır patates yardımı başvurusu adana yüzme ihtisas spor kulübü izmit doğantepe satılık arsa bir örümceğin kaç bacağı vardır